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中日友好医院 秦耿 副主任医师
林奇综合征是一种常染色体显性遗传的疾病,临床上称为遗传性非息肉性大肠癌。林奇综合征是机体错配修复基因的突变引起,通过基因检测可以发现有基因突变的异常。这类患者容易合并有大肠癌、胃癌还有子宫内膜癌的发生,大肠癌的发病率高达80%。较多患者因为一些大肠癌的症状,通过消化科做内镜检查时发现。林奇综合征患者有一些特点,发病年龄较轻,通常在40岁-50岁。从结肠腺瘤发展成结肠癌一般需要5年以上,甚至8年-10年,部分林奇综合征患者,可能2-3年就能发展成结肠肿瘤。发病部位多数在结肠脾曲和盲肠的位置,做肠镜时可以发现肠道中,存在多发性大肠癌病灶,容易合并有结肠外肿瘤,通过肠镜发现有大肠癌,做胃镜时可发现有胃癌。林奇综合征确诊的金标准是对患者进行基因检测。

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