如果宝宝3个月需明确是否为唐氏综合征，可通过细胞遗传学染色体检查进行判断。不仅可确诊疾病，确诊后还可进行分型，属于诊断唐氏综合征明确证据。多数情况下唐氏综合征宝宝出生后会有特殊面容，表现为眼裂较小、外眦上扬，并且眼间距较宽、耳廓较小、鼻梁相对较偏塌，还有嘴部张开且舌头易吐出。因此，特殊面容在宝宝出生时较明显，同时还易伴有其他先天性疾病，如先天性心脏病或狼咽、兔唇，即上嘴唇豁开或内部软腭生长异常。随年龄增长也会发现宝宝智力较落后，且生长、发育也处于落后状态，若需明确诊断还需进行细胞遗传学检查。