即使在早期唐氏筛查(早唐)中没有问题,仍然建议进行中期唐氏筛查(中唐)。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合征(21-三体综合征)等染色体异常遗传病的危险程度。早期唐氏筛查和中期唐氏筛查的主要区别在于其指标不同,早期唐氏筛查检测的指标是妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG),根据孕妇的年龄再加上甲胎蛋白,通过一些算法来预测18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的发生概率。中期唐氏筛查的检测指标是游离β-人绒毛膜促性腺激素或人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇和甲胎蛋白,也根据算法来预测18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的发生概率。
胎儿的畸形发育,是在逐渐生长的过程中发现的。孕早期只能查孕早期的,到中期以后随着胎儿的增大,可能也会出现一些问题。因为唐氏筛查的准确率大概在60%左右,因此,早唐做了中唐一定也要做。
总的来说,中唐对于排畸是有帮助的,即使早唐的结果正常,孕妇也应该进行中唐筛查。如果早期唐氏筛查和中期唐氏筛查的综合评定结果为临界风险或者高风险,建议进行无创DNA或者羊水穿刺,以更进一步诊断胎儿是否有异常。
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