XXY染色体在临床上称为47XXY综合征，又称为克兰费尔特综合征、曲细精管发育不全或原发性小睾丸症。指的是患者的性染色体是47XXY，比正常男性多了一条X染色体。一般情况下，性染色体都为XX或XY，如果结果为XXY，此人会出现男女性征共有的特性。
患者出生后，女性特征会发育过度，乳房过度发育，男性特征发展不是很好，也较容易出现其他身体发育异常的情况，如身体体格细长，多数男性有无精症或者少精症，从而导致不孕症。大部分需要借助辅助生殖技术助孕，且要遵医嘱给予外源性雄激素治疗，维持身体的正常新陈代谢。
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