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新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶

2022-08-04 09:08 阅读:4608
新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种常见的酶缺乏症,也被称为蚕豆病。它是一种等位基因异常现象,以X染色体连锁的隐性形式遗传给后代。

G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。这种病症在新生儿期主要表现为非球形红细胞性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和黄疸等。特别需要注意的是,患有G6PD缺乏症的新生儿中,约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%因未结合胆红素积累到一定程度导致脑核黄疸症,导致脑部损害,是导致新生儿智力迟钝和死亡的主要原因。

在安徽省新生儿G6PD缺乏症流行病学调查及基因分型研究的初步研究中,全省抽样调查的新生儿G6PD缺乏症发病率为1/1124,基因携带率1/552,并且新生儿G6PD发病率存在地区差异性,发病率从高到低依次为皖南、皖中、皖北。

患有G6PD缺乏症的新生儿在日常生活中并不需要特别的治疗,主要是以预防为主。一般来说,只要避免食用蚕豆或服用相关药物,以及避免感染等诱因,新生儿的状况通常不会恶化。

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