半胱氨酸血症，也称为同型半胱氨酸尿症，是一种由于胱硫醚倍他合成酶缺乏导致的疾病。这种酶的缺乏会导致血中同型半胱氨酸堆积，以及尿中同型半胱氨酸过量。同型半胱氨酸是血液中的一种化学物质，主要由蛋氨酸代谢产生，通过尿液排出体外。
半胱氨酸血症会引发一系列的健康问题。这种病症的患者可能会出现眼部异常，如近视、白内障、视神经萎缩等，以及心脑血管病，如急性心肌梗死、脑出血、脑梗塞等。此外，患者还可能会出现骨骼肌肉异常，有类马凡氏综合症的表现，如手指、脚趾如蜘蛛样细长，体型又高又瘦，肢体细长等。另外，轻度精神衰退及心理精神障碍，如智力低下、癫痫、精神发育迟缓等也是半胱氨酸血症的症状之一。
如果形成MTHFR酶的基因发生突变，则会造成酶活性下降，从而引起同型半胱氨酸水平升高的现象。因此，半胱氨酸血症是心脑血管疾病的高危致病因素之一。血浆同型半胱氨酸水平每升高5个单位，脑卒中的几率则会增加60%左右。
对于半胱氨酸血症的治疗，一般主张低脂低蛋白饮食，平素多吃水果、绿叶蔬菜如波菜、油菜等，必要时可服用叶酸、维生素B6、B12等。
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