先天性非溶血性黄疸是一类由于遗传性或获得性缺陷导致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泄障碍而引起的非溶血性、结合性或非结合性胆红素的一系列临床综合征。它为常染色体遗传病,包括间接胆红素增高症、直接胆红素增高症Ⅰ型、直接胆红素增高症Ⅱ型、新生儿非溶血性家族性黄疸等。
间接胆红素增高症,Gilbert综合征,是一种遗传性非结合性胆红素排泄障碍,而肝功能正常的综合征。本病多发生于青壮年期的男性,临床主要表现为黄疸,血清胆红素在30~84μmol/L。
直接胆红素增高症Ⅰ型,Dubin-Johnson综合征,本病为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现是慢性或间歇性黄疸,多发病于青少年。
直接胆红素增高症Ⅱ型,Rotor综合征,为慢性家族性非溶血性黄疸,多见于青少年。临床特点为轻微的慢性波动性黄疸,无其它自觉症状,肝脾不肿大。
新生儿非溶血性家族性黄疸,Crigler-Najjar综合征,是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸。黄疸于出生后出现,并有肝肿大。
这类疾病的治疗方法和费用因病因而异,而且有一定的遗传倾向,如果发展严重的话,可能会引发并发症,如溶血性贫血等。
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