歌舞伎综合征是一种常染色体疾病，也属于一种先天性疾病。患者常常会出现身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。典型的容貌特征包括眼睑外翻、长睑裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下颌，为本病同其他多发畸形鉴别的关键。
出现该病之后，患儿容易发生感染，比如出现中耳炎、上呼吸道感染、肺炎等，因此需要积极加强预防、治疗，避免疾病加重，甚至引发患儿病死等。还没有特异性药物可以治疗此病，因此积极治疗较为重要。
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