丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也被称为丙酸尿症，属于先天性有机酸代谢障碍。患者大多在儿童期发病，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。
丙酸血症的病因是线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸及其代谢产物在体内蓄积。在饮食上，患者应该以低蛋白质、高热量饮食为主，并限制天然蛋白质的摄入。在急性期，患者可能需要暂时中止蛋白质摄入，并静脉输注葡萄糖和左卡尼汀，以纠正酸中毒，必要时需要进行血液透析。在病情稳定后，患者可以给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸的特殊奶粉或氨基酸粉，并适当补充左卡尼汀，这可以有效促进丙酸及其代谢产物的排泄。同时，患者应注意保证维生素、微量元素和矿物质的摄入。
左卡尼汀有助于排泄丙酸及其代谢产物，并需要长期维持，以增加游离肉碱水平，改善患儿的代谢稳定性。由于体内的丙酸一部分由肠道细菌代谢产生而吸收入血液，因此给予一定剂量的新霉素和甲硝唑可抑制肠道细菌的繁殖代谢，减少肠道细菌代谢产生丙酸。口服精氨酸、卡谷氨酸可降低血氨水平，改善代谢状况。对于药物及饮食治疗控制不良的患儿应尽早进行肝移植，以免发生脑损伤。
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