SMA基因检测是查脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy),这是一种比较罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病。
脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1(SMN1)发生缺失或突变,导致脊髓前角α-运动神经元变性,进而引发肌肉无力和萎缩。SMA基因检测可以检测出是否存在携带SMA致病基因的可能,对疾病诊断和治疗有指导意义,同时可用于产前诊断。
如果有家族史,或者疑似出现相关症状,建议及时就医,进行SMA基因检测,以确定是否患有脊髓性肌萎缩症。
导航

