巨幼红细胞性贫血是由于缺乏造血原料，即维生素B12或叶酸。
维生素B12是红细胞生成所必需的营养素，可以帮助红细胞形成并发挥正常功能，主要存在于动物性食品中，例如肉类、鱼类、蛋类等，所以素食者或不吃动物性食品的人可能会因为缺乏维生素B12而患上巨幼红细胞贫血。
叶酸也是另一种红细胞生成所必需的营养素，能够促进DNA的合成和维护正常的细胞功能，主要存在于绿叶蔬菜、豆类、肝脏等食物中，因此，饮食中缺乏这些食物会导致叶酸缺乏并引发巨幼红细胞贫血。
患者往往会出现骨髓里面增生活跃或者是明显的活跃，幼稚红细胞可以出现增多，而且可以发现巨变的幼稚红细胞，红细胞核发育不良，但是体积是比较大的，这种巨变的细胞还可以出现于粒细胞系统，可以出现巨幼样变的晚幼粒细胞以及杆状核粒细胞，有的时候还可以见到巨大的血小板，这种巨变细胞是非常容易发生原位溶血的，所以病人可以出现贫血，有的时候还可以有白细胞的减少以及血小板的减少。
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