成骨发育不全有什么临床特点？
发布时间：2015-05-16 来源：中华康网
成骨发育不全除Ⅱ型为常染色体隐性以外，成骨发育不全，均为常染色体显性。多数散发，严重病例为新生突变。患者个体间差异很大，严重者于婴儿期死于支气管肺炎。过婴儿期后多能存活，主要问题是骨折和耳硬化。骨折好发年龄是2-3岁及10-15岁，多位于长骨。成人期后骨折减少，怀孕、哺乳可促使骨折发生。30-39岁时约35%患者有耳聋；60岁时，50%有耳聋。长期使用降钙素、氟，或许能减少骨折。青春期产生性激素能改善症状。北京协和医院内分泌科潘慧
患者除了脆骨，蓝巩膜，关节过伸或牙齿发育不良，耳聋，生长发育障碍，严重患者身材矮小，肢体短外，还表现为骨骼的骨皮质薄，骨小梁稀疏，导致骨折，致使下肢弯曲，有时可见颅骨薄而软，前囟大，出现缝间骨，颞侧及前额隆起，颅底平，双凹形，鸡胸或漏斗胸，面骨小；关节及韧带方面则 关节过伸，有时可致脊柱后突侧突，平足，严重者关节脱位；牙本质及牙髓发育不良，使牙呈半透明状，易患龋齿，牙列不规则，出牙迟；由于耳硬化，常有耳聋，一般成人期出现；腹股沟疝或脐疝，肌肉发育不良，由于毛细血管脆性增加及/或血小板功能异常，可致出血倾向；皮肤及巩膜薄而透明，脉络膜部分可见，故巩膜呈蓝色。
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- 2016-03-01
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