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粘多糖是葡萄糖氨基聚糖,是结缔组织细胞外基质的主要成分,包括硫酸―4软骨素、硫酸肝素、硫酸角质素、硫酸皮脂素等。
粘多糖病是一种较常见的遗传代谢病。同时粘多糖病也是溶酶体病的一种,由于一组溶酶体末端水解酶缺陷所致。由于此种酶缺陷,粘多糖不能在细胞内降解,在细胞内大量堆积,从而影响细胞功能。由于粘多糖堆积在脑、骨骼、肝、脾、肾、动脉、角膜、心脏和关节等部位,导致这些部位的功能障碍。这些患儿常见的临床症状除智力发育障碍外,还有个矮,生长发育缓慢。北京协和医院内分泌科潘慧
矮小症是什么病?
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