性发育异常指各种原因所致的出生后性腺、第二性征及性功能发育异常的统称。包括性早熟、青春期延迟及性幼稚症。

　　⒈性早熟  性早熟(sexual precocity)即青春期提前出现。正常男女性青春期约于13岁左右开始，但受社会环境、文化教育等的影响可有较大差异。一般认为，女性在8岁以前出现包括第二性征在内的性发育，10岁以前月经来潮，男性在9岁以前出现性发育，即为性早熟。女性较男性多见。若性早熟系由于各种原因导致下丘脑-腺垂体-性腺轴对性发育的促进提前发动者，称真性性早熟。其中以下丘脑提前发动脉冲式大量释放GnRH而致的特发性性早熟最多见。此外，多种神经系统肿瘤、疾病亦可引发下丘脑或垂体提前产生青春期样GnRH及LH、FSH分泌。而某些原发性甲减及肾上腺皮质功能减退症的少儿，因TSH及ACTH释放增多可伴有LH和FSH释放增多，亦可引起真性性早熟。若性早熟不是依赖于下丘脑-腺垂体-性腺调节释放的促性腺激素或性激素所致者，称假性性早熟，多为睾丸、卵巢或肾上腺肿瘤“自主性”大量分泌性激素，或其他肿瘤组织产生的异源性LH、FSH所致。也有医源性者，而近年来国内因食用含性激素的保健品或饮料而致者，亦不少见。西京医院儿科成胜权

　　性早熟的诊断根据临床表现一般不难作出。但真性性早熟和假性性早熟的临床处置及预后明显不同，二者的鉴别则有赖于临床生化检测及CT等检查。性早熟者，检测血中性激素毫无例外均远远超出同龄同性别正常值，达到青春期或成人水平，甚至更高。若同时测定促性腺激素LH及FSH水平仍在同龄同性别正常范围或更低，则提示为假性性早熟中由于性腺肿瘤或分泌异源性性激素的其他部位的组织器官肿瘤而致。当性激素及促性激素水平均达到或超出青春期或成人水平，则应进一步作动态功能试验。如果GnRH兴奋试验或氯米芬间接兴奋试验出现正常成人样阳性反应或更强，提示为真性性早熟；若上述兴奋试验无反应或仅有弱反应，则应考虑为分泌异源性促性激素的肿瘤所致的假性性早熟，此时必须进一步确定并治疗原发病灶。

　　⒉青春期延迟及性幼稚症  青春期延迟(delayed puberty)指已进入青春期年龄仍无性发育者。根据我国人群的体质及文化、社会环境，一般规定为男性到18岁，女性到17岁以后才出现性发育者。性幼稚症(infantilism)则指由于下丘脑-垂体-性腺轴任一环节病变，出现男性20岁、女性19岁后，即进入性成熟期后，而性幼稚症若不及时处置，则可能终身不会性成熟。特别在青春期及时鉴别二者，对治疗方案的制定和预后均有重要意义。但此时仅凭临床表现，二者无法区别，而临床生化检查则可对二者作出权威性鉴别诊断。

　　青春期延迟绝大多数均为特发性(体质性)，并往往有家族史，少数可由各种全身慢性消耗性疾病或营养不良引起。青春期延迟者有关性激素及促性腺激素LH、FSH测定，虽和下述的继发性性幼稚症者一样，均显示低于同龄同性别的正常值，但对GnRH和氯米芬兴奋试验，青春期延迟者都有正常反应。据此可与包括继发性性幼稚症在内的各种性幼稚症鉴别。

　　性幼稚症按病因可分为由性腺的各种先天发育异常、遗传缺陷及后天病损所致的原发性性腺功能低下，以及由各种下丘脑或腺垂体疾患、损伤所致的继发性性腺功能不足。性幼稚症诊断，根据临床所见不难作出，但还应通过检测性激素和促性腺激素血清水平作为筛选试验，必要时配合动态功能试验，进一步确定病变部位(环节)，以指导治疗。

　　无论下丘脑病变还是垂体病变所致的继发性性幼稚症者，实验室检查均可见除性激素水平低下外，尚可出现促性腺激素LH、FSH水平亦低下。但应注意有时可仅表现为原因不明的单纯LH降低而FSH正常，或FSH降低而LH正常。若出现后者，性激素水平可无明显降低甚在正常水平。GnRH兴奋试验和氯米芬间接兴奋试验有助于病变部位诊断。二者均无反应或反应低下，提示病变部位为垂体性；若GnRH兴奋试验反应正常，而氯米芬间接兴奋试验无反应或反应弱，则病变往往在下丘脑水平。