心肌致密化不全

一、概述

心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium）为一种较少见的先天性心脏畸形，是由于胚胎形成过程中心肌致密化过程失败所致，其解剖学特征是心室壁过多突入心腔的肌小梁及小梁间深陷的隐窝。因其主要累及左心室，也称左室心肌致密化不全(1eft ventricular noncompaction，LVNC)。本病单独存在时称孤立的心肌致密化不全，其年发病率为0.05％~0.24％。本病也可合并其他先天性心脏病，最常见的为房室隔缺损，其次为冠状动脉异常（左冠状动脉起源于肺动脉、冠状动脉心室瘘）、圆锥动脉干畸形（主动脉瓣闭锁、二叶式主动脉瓣、主动脉缩窄、肺动脉瓣缺如、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、大动脉转位、永存动脉干）、室间隔缺损、三尖瓣下移畸形、肺静脉异位引流及左心发育不良综合征等。临床表现主要为心力衰竭、心律失常及心内膜血栓伴体循环栓塞。目前尚无特效治疗。山东省立医院小儿心脏科韩波

本病有家族遗传倾向，12％～50％的患者都有家族史，多数符合常染色体显性遗传，但少数病例符合X染色体连锁隐性遗传及线粒体遗传。

二、病理变化  

本病的病理特点是：主要累及左心室的数目众多且异常粗大的肌小梁向心室内突起和深陷交错的小梁间隐窝。LVNC大多发生于左心室，少数累及右心室，个别可累及双心室。大体标本可见心脏增大，冠状动脉正常，受累部位呈现两层结构，外层为心外膜带，由致密化心肌组成；内层为心内膜带，由非致密化心肌组成，表现为数目众多且突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隐窝，小梁隐窝常深达心室壁的外1/3，并与心室腔相交通。

三、临床表现

本病以儿童多见，发病年龄为生后1天至80岁，儿童平均发病年龄为90天至3.9岁。男性多于女性。根据前述我国报告的60例，男性39例，女性21例，男女之比为1.6：1。临床表现轻重悬殊。轻者无症状，重者心功能进行性恶化致充血性心力衰竭、室性心律失常、栓塞，甚至猝死。

1.心力衰竭其出现症状的时间和轻重程度与心肌受累范围有关。

2.心律失常大多为致命性的室性心律失常，如室性心动过速，部分可呈尖端扭转性；也可为房性心律失常如房性期前收缩、心房颤动等，少数患者可出现房室传导阻滞，完全性房室传导阻滞多见于儿童。儿童常合并预激综合征，且多为右侧前间隔旁道，可并发室上性心动过速。患者可表现反复心悸，甚至晕厥、猝死。

3.血栓形成心脏血栓形成和体循环血栓栓塞事件是由于心房颤动和深陷的隐窝中血流缓慢导致心室附壁血栓形成，栓子脱落，引起体循环栓塞如脑梗塞。

4.其他

儿童患者还可有心脏以外畸形，如发育迟缓、面容异常、腭裂、白内障、脊柱侧弯、生殖器小等，而以发育迟缓、面容异常为多见。面容特殊主要表现为前额突出、眼球震颤、耳位低下及上腭弓高。

四、辅助检查

1.心电图

绝大多数病例均有心电图改变，且往往有多种改变。最常见为：①T波倒置和ST段下移；②传导阻滞，如右束支传导阻滞（偶有左束支传导阻滞）和房室传导阻滞；③心脏肥大，如左室肥大、左房肥大、右房肥大、双室肥大；④心律紊乱：如室性早搏、持续性室性心动过速、阵发性室上性心动过速、心房颤动、窦性心动过缓等。

2.超声心动图

二维超声心动图对诊断有决定性价值。为了显示肌小梁病变，探查部位应选取胸骨旁、心尖及剑突下。多数可见左心腔扩大，少数有右心腔或双心腔扩大，常可合并房室瓣关闭不全。本病心腔内可探及很多突出增大的肌小梁，呈蜂窝状排列，从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，小梁间可见大小不等深陷的隐窝，彩色多普勒可探及隐窝内有血流与心腔相通，小梁外侧近心外膜有致密心肌回声，室间隔及左室后壁基底部心肌结构基本正常。

3.CT与MRI检查

CT显示左室壁粗大肌小梁形成层和致密层的2层结构。

4.心导管与心血管造影

左室造影均显示舒张期海绵样改变及收缩期在肌小梁间有造影剂滞留。多数病例尚可见致密化不全的心肌运动减弱。

五、诊断

本病的发病年龄及临床表现变化较大，且其症状和体征均无特异性，单靠症状和体征难以确诊。目前超声心动图被公认是筛查和确诊LVNC最简便易行的方法。2001年Jenni等总结提出以下超声心动图诊断标准：①心室腔内可探及多发的、粗大隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝形成网状结构；②心室壁厚而非致密的心内膜层和薄且致密的心外膜层之比儿童大于1.4，成人大于2；③彩色多普勒显示小梁间深陷的隐窝间隙有低速血流与心腔相通；④受累心室腔增大，运动减弱，心肌收缩及舒张功能均减低；⑤排除其他先天性或获得性心脏病的存在。

六、预后

  本病总体预后差，顽固性心力衰竭、致死性室性心动过速及体循环栓塞是最常见的死亡原因。本病临床常常漏诊、误诊，因此要重视对无典型症状的患者和确诊患者的直系家属超声心动图的筛查和随访，尽可能做到早期诊断和早期治疗，避免和减少LVNC并发症的出现，改善患者的预后。

七、治疗

目前对本病没有特殊治疗。主要是针对心力衰竭、心律失常以及血栓栓塞的治疗。所有患者尤其是存在房颤及血栓形成风险的患者均应口服阿司匹林抗凝以预防栓塞。