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Von Reuss综合征(转载)

发布时间：2015-12-10 来源：中华康网

　　别名：①半乳糖血症综合征Ⅰ型；②半乳糖血症综合征；③半乳糖血症(Galactosaemie)；④转移酶缺乏性半乳糖血症综合征Ⅰ型；⑤Mason-Turner综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

　　概要：1908年Von．Reuss首报本病。l956年Schwartz发现患者红细胞内半乳糖―卜―磷酸增加，同年Kalcker发现了本病所缺乏的酶。主要特征为婴儿腹泻、黄疸、肝肿大及双侧白内障。常于出生后数天至2周发病。发病率约占新生儿的1：35000，男女均可罹患。

　　病因病理：本病为常染色体隐性遗传，系由于半乳糖-l-磷酸尿苷转移酶缺陷，导致半乳糖―卜―磷酸半乳糖醇积蓄，在组织和器官内，引起血液、尿液半乳糖增多，使肾脏、脑组织受损。晶状体由于半乳糖醇增加，使晶体代谢发生障碍，造成白内障。

　　眼部特征：患儿在生后一月内即可被发现双眼晶体前囊下油滴状病损，轻微条状、尘埃状或蝶状混浊（如生后六个月未发生白内障；则以后很少发生）。逐渐晶状体密度增加，最终致晶状体全混浊，少数可形成核性、前皮质型白内障，由于晶状体混浊，可出现探索性眼球震颤，房水中半乳糖浓度增高。

　　全身特征：

　　1．生后数天，服用乳类食品，特别是母乳喂养后就可出现呕吐、拒食、不安、腹泻、黄疸、肝脏肿大、腹水，进而肝硬化，脾肿大，低血糖性惊厥，肾病及耳聋。

　　2．智力迟钝，发育缓慢，营养不良，烦躁不安和精神淡漠。

　　3．贫血，血中半乳糖高而葡萄糖低，可出现半乳糖尿和氨基酸尿，蛋白尿。若给予半乳糖饮食可使婴儿死亡。

　　治疗和预防：如怀疑胎儿患病，可抽取羊水做细胞培养。测定酶活力，如诊断明确，只要限制乳类食品的摄入，其胎儿或婴儿可正常生长，对已发病者如及时限制乳类食品（从婴儿食物中除去乳糖），不喂人奶、牛奶而代之以其他食物，用谷类糕点、面粉，另加维生素、无机盐类等喂养，可使患儿已发生损害的脏器停止发展或症状得到改善。

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