Charcot-Marie-Tooth 综合征(转载)

    发布时间:2016-01-10   来源:中华康网   

  

     译名:夏一马一图综合征

     别名:①进行性神经性肌萎缩症;②腓骨肌萎缩症(Peroneal muscular atrophyl);③进温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

    行性腓骨肌萎缩;④进行性神经性腓骨肌萎缩症;⑤进行性神经肌肉萎缩(Progressive neu-

    romuscular atrophy);⑥遗传性进行性肌萎缩症;⑦遗传性神经原性肌萎缩;⑧Charcot-

    Marie-Tooth病;⑨Tooth综合征。

  概要:腓骨肌萎缩症(C M T)是最常见的遗传性周围神经病,1886年,法国医师Charcot-Marie、英国医师Tooth各自单独报道了本病,至1966年,Becker统计了文献报道的586例。国内1959年首次报道,至1986年底已有66例。。大多数类型腓骨肌萎缩症会同时累及运动和感觉神经元,因此D y c k和L a m b e r t于1 9 6 8年提出新的名称遗传性运动感觉神经病(h e r e d i t a r y  mo t o r  a n d  s e n s o r y  n e u r o p a t h y,HM―S N)命名腓骨肌萎缩症,但HMS N名称的使用并没有C MT广泛。本征特征有四肢肌肉慢性进行性萎缩,下肢袜套样感觉障碍及腱反射消失,多伴有眼部疾患,发病年龄在10-20岁,90%为20岁以前的儿童和少年,男多于女。本病可根据病理改变和神经传导速度结果分二型。

  病因病理:80%为遗传性,其方式有常染色体显性、隐性遗传、X连锁隐性、显性遗传。一般认为由于周围神经的施旺细胞或轴索的遗传性缺陷所致,近年来有人认为与免疫有关,特别是与选择性IgA缺乏有关。

  全身特征:

  1.在儿童期、青年期或青年晚期发病;

  2.均有双下肢缓慢进行性萎缩及无力,呈“鹤腿”样改变,有的累及上肢远端;均有腱反射减弱或消失,部分伴有肢体远端感觉障碍;

  4.部分有弓形足,马蹄内翻足等畸形;

  5.半数有家族史;

  6.电生理显示CMT1型为神经传导速度明显减慢,C MT 2型为神经传导速度轻度减慢或正常;

      7.肌活检均呈神经源性肌萎缩,神经活检C MT 1型表现为节段性脱髓鞘,C MT 2型

  表现为轴索变性。    

       眼部特征:

      1.眼肌麻痹,眼球震颤,瞳孔运动障碍和角膜知觉减退。

      2.原发性视神经萎缩,视网膜变性。也可有双侧黄斑发育不良。国内曾有学者报道本病伴有眼球突出及开角型青光眼病例。

      全身特征:

      1.发病初期表现为双下肢无力,行走困难,逐渐肌萎缩,由腓骨肌等逐渐上行,但一般不超过下肢的1/3。数年后上肢发生类似下肢的萎缩,但一般不超过肘关节。

      2.约占1/5的病例出现四肢末端的感觉障碍,踝、腱反射消失,病情进展缓慢,罕有功能完全丧失者。

      3.肌电图呈失神经支配征象,神经传导速度减慢。

  治疗:

  无特殊治疗,可采用综合治疗方法,口目前临床尚无有效治疗手段,对患者主要是采取一些对症和支持疗法――服维生素类,如维生素E、维生素B等,神经营养药如三磷酸腺苷、辅酶A;如畸形足可穿矫形鞋,指导C MT患者进行康复训练也可改善患者的生活质量。

  研究人员正在研究C MT的基因治疗手段。针对致病基因的突变性质,基因治疗CMT的策略主要有两种:基因置换和基因剂量消减。但这些治疗研究进入临床仍有众多问题需要解决。

  

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