肌病是一种比较常见的神经系统疾病,它是指肌肉的原发性结构或功能性病变,中枢神经系统(CNS)、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处所致继发性肌软弱等都包括在内。
早年起病者,需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别,肌电图检查具有临床助诊价值;成年期起病者,需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别;对肢带型肌营养不良症,还需与线粒体肌病相鉴别。
本病无特殊治疗。各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素、葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量维生素E及高压氧舱疗法等,均不见效。最近,应用体外反搏治疗,有一定效果;理疗、体疗等支持疗法,以及支架手术、纠正畸形等,可作辅助治疗。
做好遗传咨询是预防本病的重要措施,如有可能,应提倡产前羊水细胞检查、染色体检查,以判定胎儿性别,如为患胎应中止妊娠。
近年来,建立免疫印迹法,从DMD患儿的肌活检标本中,检测抗萎缩蛋白。此法可为临床确认,提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因自然检测,可用于携带者的检出,为遗传咨询提供可靠的信息。
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