肌病的概述
发布时间：2016-03-02 来源：中华康网
肌病是常见的内科疾病，本病的好发通常会让人措手不及，它是指肌肉的原发性结构或功能性病变，中枢神经系统（CNS）、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处所致继发性肌软弱等都包括在内。常见的临床症状包含进行性肌无力和肌萎缩站立、蹲位起立、走路、登楼、提物等均感到困难等
做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能，应提倡产前羊水细胞检查、染色体检查，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。
近年来，建立免疫印迹法，从DMD患儿的肌活检标本中，检测抗萎缩蛋白。此法可为临床确认，提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因自然检测，可用于携带者的检出，为遗传咨询提供可靠的信息。
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