早期发病的先天性神经肌肉病中,多数表现为生后全身松软(肌张力低下) 和运动发育延迟,早期容易误诊为脑性瘫痪。确诊需要进行肌电图、肌酶测定、肌肉活检、周围神经活检、基因检查等。
遗传性运动感觉神经病( hereditary motor and sensory neuropathies , HMSN),又称腓骨肌萎缩症、Charcot - Marie -Tooth 病(CMT) 。由于负责表达各种周围神经蛋白的基因缺陷所致的一组遗传性周围神经病。常伴有进行性脊柱侧弯、弓形足和棒状趾等骨畸形。青岛市妇女儿童医院小儿康复科侯梅
根据基因突变位点不同又可分为24 种亚型,常见3 种类型:
Ⅰ型:最常见,属常染色体显性遗传,多数患儿病理基因在17p 11 - 12 ,少数在第1 对染色体上。临床表现为自幼运动发育落后,一般5 岁后出现进行性肌无力,下肢重于上肢,远端重于近端,小腿前部肌肉萎缩,腱反射尤其踝反射早期消失,易扪及增粗的浅表神经,伴有不同程度感觉尤其本体感觉障碍。神经传导速度减慢或阻滞,病理检查神经原纤维减少、髓鞘脱失伴特征性“洋葱球样”结构。
Ⅱ型:属常染色体显性遗传。临床与Ⅰ型相似,但很少扪及粗大的神经,电生理及病理均显示轴索变性。
Ⅲ型:常染色体隐性遗传。发病更早, 症状更重,NCV 减慢更突出,活检中原纤维髓鞘脱失和“洋葱球样”结构更鲜明,电镜下后者呈特征性双轨状基膜。
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