孩子基因突变是指基因DNA分子发生突然的可遗传变异现象，基因突变在临床上还是能见到。儿科临床中很多遗传代谢病并不是由基因突变造成，一般都是父母本身可能有一段基因遗传导致，基因突变并不多，儿科临床上遗传代谢病需要检查基因的还是很多。如果需要检查基因，最好明确到底是哪一段DNA分子出现了问题，对预后、转归会比较明确。目前大多数的药物不能改善基因，在治疗遗传代谢病上手段不多，很多的药物虽然无法改变基因，但可以改变基因表达。孩子得了遗传代谢病也不是一点办法没有，可以尽量改善表达，使病情得到控制，甚至恢复。