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薄基底膜肾病是不是基因突变

参与医生

中国人民解放军总医院 马强 副主任医师
薄基底膜肾病是基因突变引起,主要是Ⅳ型胶原基因突变导致。正常基底膜可阻碍红细胞和蛋白质到达原尿,进而从尿中排出,但基底膜变薄时无法阻止红细胞从尿中排出,这时出现薄基底膜肾病。薄基底膜肾病是遗传性疾病,患者Ⅳ型胶原数量减少,导致基底膜变薄,主要表现为血尿,常称为良性血尿。这类血尿虽然持续存在,但尿中没有过多蛋白质,通常仅发现尿中有红细胞,所以又称为隐匿性肾炎。由于大部分患者不会进行肾活检,所以难以发现薄基底膜肾病,但薄基底膜肾病通常是良性疾病,一般对患者肾脏的形态和功能没有明显影响,定期随访即可。
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