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18-三体是什么

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北京医院 毛滢 副主任医师
18-三体是一种染色体异常的疾病,会导致胚胎流产或胚胎停育。18号染色体出现三体的现象,是一种染色体异常的表现。人体每一条染色体,即一号染色体都是两条染色单体即二倍体,如果是在18号染色体上出现三条染色体,就称做18-三体,是一种非整倍体的遗传疾病。18-三体是在怀孕早期,16-18周左右,对于35周岁以下的孕妇,常规要进行的一项染色体异常的检测。检测主要是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。对于18-三体综合征的检测,可以通过唐氏筛查,也可以通过母体外周血的胎儿DNA检测来发现。但是如果是曾经分娩过18-三体综合征的孕妇,或本身有染色体异常发生的风险,如高龄女性,或多次流产的孕妇,建议可以做羊水穿刺的染色体核型分析,会更为明确地、及时地发现染色体异常。一般18-三体综合征的胚胎不能存活,一般在大多数流产的胚胎中发现。
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