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18-三体综合征是什么

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北京医院 赵晓东 主任医师
18-三体综合征是胎儿染色体异常的表现形式之一,正常人染色体有2条,如果有3条称为18-三体综合征。此类胎儿会有严重的神经智力障碍以及严重运动障碍,存活时间不长,所以在孕中期需要进行染色体异常筛查。如果确诊为18-三体综合征,需要给予孕中期引产,放弃胎儿。筛查方法即唐氏筛查,唐氏筛查不仅包括21-三体筛查,也包括18-三体筛查等其他染色体异常的筛查。唐氏筛查第1次是在孕11-13周+6天进行B超,进行颈后透明带扫描(NT检查)。如果B超测量NT值提示高危,则建议在孕中期直接行羊水穿刺检查以确诊。唐氏筛查第2次是在孕中期孕16-18周,进行深化唐氏筛查或胎儿无创DNA检测。如果相关检查提示高危,则需要进一步行羊水穿刺检查确诊,如果确诊胎儿染色体异常,要孕中期引产,放弃胎儿。
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