肝豆状核变性

什么是肝豆状核变性(威尔逊氏病)Wilson 肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。 什么原因引起肝豆状核变性(Wilson病[详细]

2022-06-30 16:11:15哈尔滨医科大学附属第二医院 颜炳柱

肝豆状核变性能活多久

肝豆状核变性的患者，早期诊断并及时驱铜治疗，一般不会影响其生存期和生活质量，少数病情严重的患者预后不良。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。患者主要表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作、运动迟缓、吞咽困难.[详细]

2020-04-28 13:24:50北京医院 曾湘豫

肝豆状核变性如何诊断治疗？

Wilson氏病(OMIM277900),又称肝豆状核变性，简称WD，是一种主要累及肝脏和神经系统的铜代谢紊乱性疾病。发病率约为1:50000。WD的发生是由于WD蛋白（由ATP7B基因所编码）的功能缺陷所引起。其致病机理未完全阐明。已分离鉴定的WD基因所编码的蛋白属于P型ATP酶阳离子转运蛋白，被认为参与铜离子的转运。因WD基因的突变导致铜在组织内进行性积聚，引起相应器官的损害。一般认为，神经系[详细]

2022-06-30 16:11:15哈尔滨医科大学附属第二医院 颜炳柱

肝豆状核变性有什么表现

肝豆状核变性从出生开始到发病前为无症状期，随着体内铜沉积量的增加，患儿可逐渐出现肝脏损害症状、神经系统症状、K-F环等。一般患儿以5-12岁发病最多见，少数儿童在入托体检时发现肝功能异常而被诊断。 1、肝脏损害症状：临床表现以肝脏损害最常见，可呈慢性或者急性发病肝脏表现轻重不一，可表现有肝硬化、慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎和爆发型肝炎等有时初诊就发现有肝硬化。严重者出现肝脾质地坚硬，腹腔积液、[详细]

2023-06-26 17:13:42中南大学湘雅医院 唐勇军

肝豆状核变性脸上皮肤发黄图

以上为肝豆状核变性脸上皮肤发黄图。 肝豆状核变性患者可表现为脸上皮肤发黄，即黄疸，除颜色改变外，患者的皮肤多无其他症状。同时还可伴有反复的疲劳、食欲不振、呕吐、水肿等肝脏病变的症状。 肝豆状核变性脸上皮肤发黄原因 肝豆状核变性脸上皮肤发黄主要是因为肝脏损害，而出现黄疸，该病与常染色体隐性遗传导致铜代谢缺陷有关，使铜离子在特定的器官和组织沉积而致病。 肝豆状核变性脸上皮肤发黄治疗 肝豆状核[详细]

2023-07-21 17:39:11吉林大学第一医院 马可

肝豆状核变性的病理改变主要累及身体的什么部位

肝豆状核变性的病理改变主要累及肝、脑、肾、角膜等处。肝脏外表及切面均可见大小不等的结节或假小叶，病变明显者像坏死后性肝硬变，肝细胞常有脂肪变性，并含铜颗粒。电镜下可见肝细胞内线粒体变致密，线粒体嵴消失，粗面内质网断裂。 脑部以壳核最明显，其次为苍白球及尾状核，大脑皮质亦可受侵。壳核最早发生变性，然后病变范围逐渐扩大到上述诸结构。壳核萎缩，岛叶皮质内陷，壳核及尾状核色素沉着加深，严重者可形成空洞。 [详细]

2023-07-27 10:40:52中南大学湘雅医院 梁帅

肝豆状核变性疾病会出现哪些症状

肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内贮积。从出生开始到发病前为无症状期，随着体内铜沉积量的增加，患儿逐渐出现器官受损症状，以5-12岁发病最多见，少数儿童在入托体检时发现肝功能异常而被诊断，其症状主要有： 1、肝脏损害：最常见，可呈慢性或者急性发病，肝脏表现轻重不一，可表现有肝硬化、慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎和爆发型肝炎等，有[详细]

2023-07-31 11:34:09中山大学附属第三医院 邬喆斌

肝豆状核变性有哪些异常结果

肝豆状核变性又称Wilson病，主要是铜在体内贮积，故该病实验室检查的异常结果，具体如下： 1、血清铜蓝蛋白：小儿正常含量为200-400mg/L，患者通常低于200mg/L。 2、血清铜氧化酶活性：铜氧化酶吸光度正常值为0.17-0.57患者明显降低。 3、24小时尿铜排出量增高：正常＜40μg，患儿可高达100-1000μg，伴有血铜浓度降低。 4、K-F环检查：在角膜边缘可见呈棕灰、绿或棕黄[详细]

2023-07-31 11:34:09中山大学附属第三医院 邬喆斌

肝豆状核变性全身发黄图

以上为肝豆状核变性全身发黄图。 肝豆状核变性的症状之一可为全身皮肤发黄，无瘙痒、灼痛等不适感，同时腹部呈球形隆起，患者自觉腹部出现坠胀感，翻身时尤为明显。除了皮肤发黄外，患者还可能出现疲劳、食欲不振、呕吐等症状。 肝豆状核变性全身发黄病因 肝豆状核变性与常染色体隐性遗传导致铜代谢缺陷有关，使铜离子在肝脏中沉积，导致肝功能损伤。正常情况下，肝脏会将血液中的胆红素转化成为溶于胆汁中的形式，然后通[详细]

2023-07-31 11:36:08吉林大学第一医院 马可

肝豆状核变性脸上皮肤轻微发黄图

以上为肝豆状核变性脸上皮肤轻微发黄图。 肝豆状核变性可出现肝病变，从而表现出黄疸的症状，使患者脸上皮肤轻微发黄，同时患者伴有食欲不振、嗜睡等异常表现。部分可并发病毒性肝炎，少数迅速发展成急性肝衰竭。 肝豆状核变性脸上皮肤轻微发黄原因 肝豆状核变性脸上皮肤轻微发黄与常染色体隐性遗传导致铜代谢缺陷有关，使铜离子在特定的器官和组织沉积而致病。之后发生明显的肝脏损害，即可发生黄疸表现。 肝豆状核变[详细]

2023-08-03 16:07:32吉林大学第一医院 马可

肝豆状核变性有哪些病理改变

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。病理改变主要累及肝、脑、肾、角膜等处。 1、肝脏：外表及切面均可见大小不等的结节或假小叶，病变明显者像坏死后性肝硬变，肝细胞常有脂肪变性，并含铜颗粒。电镜下可见肝细胞内线粒体变致密，线粒体嵴消失，粗面内质网断裂； 2、脑部：以壳核最明显，其次为苍白球及尾状核，大脑皮质亦可受侵； 3、角膜：边缘后弹力层及内皮细胞质内，有棕黄[详细]

2023-08-04 18:07:17西安交通大学第一附属医院 殷国志

肝豆状核变性肚子变大皮肤发黄图

以上为肝豆状核变性肚子变大皮肤发黄图。 肝豆状核变性患者可出现肚子变大、膨隆，腹部皮肤明显发黄，呈柠檬色，同时伴有腹部坠胀感、食欲不振、嗜睡等异常症状。 肝豆状核变性肚子变大皮肤发黄治疗 肝豆状核变性肚子变大皮肤发黄，治疗的基本原则是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排出，大多数患者需要长期用药。可遵医嘱使用D-青霉胺片治疗，以促进铜排泄；三乙基四胺也可以促进排铜，适用于对青霉胺过敏者；锌剂也可[详细]

2023-08-09 11:24:41吉林大学第一医院 马可

肝豆状核变性肚子鼓起来很大包图

以上为肝豆状核变性肚子鼓起来很大包图。 肝豆状核变性好发于青少年，主要表现为肝病变、神经系统病变、神经病变及其他病变。可见患者会发生肝脏受损的征象，从而导致肝腹水，表现为肚子膨大、隆起，如篮球状鼓起，像个大包，肚脐也因腹腔内压力增加而随之突出。 肝豆状核变性肚子鼓起来很大包病因 肝豆状核变性肚子鼓起来很大包与常染色体隐性遗传导致铜代谢缺陷有关，使铜离子在特定的器官和组织沉积而致病。 肝豆状[详细]

2023-08-16 14:24:09吉林大学第一医院 马可

肝豆状核变性腹部肿大皮肤变黄图

以上为肝豆状核变性腹部肿大皮肤变黄图。 肝豆状核变性可出现肝腹水的现象，可以明显看到患儿腹部肿大，膨隆变形，有篮球大小，皮肤紧绷，皮肤颜色变黄，可同时伴有面部发黄症状。 肝豆状核变性腹部肿大皮肤变黄原因 肝豆状核变性与常染色体隐性遗传导致铜代谢缺陷有关，使铜离子在肝脏中沉积，导致肝功能损伤。正常情况下，肝脏会将血液中的胆红素转化成为溶于胆汁中的形式，然后通过肠道排出体外。当肝功能受损后，可出[详细]

2023-08-18 14:38:46吉林大学第一医院 马可

肝豆状核变性面部皮肤变成黄色图

以上为肝豆状核变性面部皮肤变成黄色图。 肝豆状核变性可见患者出现典型的黄疸症状，可表现为脸部皮肤变成黄色，颜色分布较为均匀，尿液也常常变为黄色。患者还可能出现疲劳、食欲不振、呕吐等症状。 肝豆状核变性面部皮肤变成黄色原因 肝豆状核变性与常染色体隐性遗传导致铜代谢缺陷有关，使铜离子在肝脏中沉积，导致肝功能损伤。正常情况下，肝脏会将血液中的胆红素转化成为溶于胆汁中的形式，然后通过肠道排出体外。当[详细]

2023-08-21 13:44:34吉林大学第一医院 马可

肝豆状核变性尿液有泡沫图

以上为肝豆状核变性尿液有泡沫图。 肝豆状核变性患者可出现肾脏病变，表现为尿液颜色加深、变黄，同时带有泡沫，可覆盖在尿液上层，并且泡沫不易消散，并伴有反复疲劳、食欲不振以及黄疸等症状。 肝豆状核变性尿液有泡沫病因 肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传，患者常有铜代谢缺陷，体内的铜离子可在肾脏等器官内沉积而致病，进而引起泡沫尿等症状。 肝豆状核变性尿液有泡沫治疗 肝豆状核变性患者可在医生指导下使[详细]

2023-08-24 10:23:56吉林大学第一医院 马可

肝豆状核变性尿液浑浊上边有泡沫图

以上为肝豆状核变性尿液浑浊上边有泡沫图。 肝豆状核变性可导致肾脏受损，患者会出现肾性蛋白尿，表现为尿液浑浊，其上有大量的白色泡沫，并伴有异味出现，泡沫可长时间不消散。此外，还可伴有关节疼痛、黄疸、腹水等表现。 肝豆状核变性尿液浑浊上边有泡沫治疗 肝豆状核变性尿液浑浊上边有泡沫患者可遵医嘱使用青霉胺片治疗，一般原发病好转之后，患者肾脏病变可有一定好转。日常常用锌制剂，如硫酸锌片等，减少体内铜的[详细]

2023-08-24 10:24:06吉林大学第一医院 马可

肝豆状核变性婴儿面部皮肤发黄图

以上是肝豆状核变性婴儿面部皮肤发黄图。 肝豆状核变性可导致肝病面容，有时见患儿皮肤出现黄疸现象，面部皮肤被染成浅柠檬黄色，同时可伴有嗜睡、食欲不振、水肿、呕吐等现象。 肝豆状核变性婴儿面部皮肤发黄治疗 对于肝豆状核变性婴儿面部皮肤发黄情况，需要针对肝豆状核变性进行治疗，待疾病控制后，症状自然减轻。患者需要进行药物驱铜治疗，常用青霉胺片等；还可选用硫酸锌、醋酸锌、甘草锌、葡萄糖酸锌、维生素E软[详细]

2023-08-28 14:42:45吉林大学第一医院 马可

肝豆状核变性有哪些临床表现

肝豆状核变性临床表现变异较大，整个病程可分为无症状期和发病期，具体如下： 一、无症状期： 从出生至发病前，患儿除有轻度尿铜增高外，其余一切正常，甚少被发现。 二、发病期： 1、肝损害期：随着肝细胞中铜沉积量的增加，逐渐出现肝脏受损症状。发病隐袭，初时因症状轻微，易被忽视，或可反复出现疲乏、欲缺乏、呕吐、黄疸、水肿或腹水等。轻者仅见肝脾肿大，而无临床症状，部分病例可能并发病毒性肝炎，多数与慢性活动性[详细]

2023-08-28 19:16:06复旦大学附属华山医院 蒋卫民

肝豆状核变性的临床表现有哪些

肝豆状核变性的临床表现通常包括肝脏损害、神经症状以及精神症状。 1、肝脏损害：常早于神经精神症状，如持续性或一过性血清转氨酶增高、急性或慢性肝炎肝硬化和暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血)，部分患者皮肤黝黑、并出现不明原因的牙龈出血或皮肤出血点； 2、神经症状：最常见的首发症状是震颤，其次是口咽部症状，如流涎、构音障碍和吞咽困难等，整个病程中最见、最突出的也是以上症状，其他常见症状还有肌张力障碍、书[详细]

2023-08-28 19:16:06复旦大学附属华山医院 蒋卫民