主要从事胎儿遗传病和先天畸形的产前筛查、产前诊断、遗传咨询，以及染色体核型核型分析等工作。计划生育二胎妇女的孕前检查和咨询；孕期胎儿畸形或产筛高危患者的咨询和羊水穿刺或脐带血穿刺；出生缺陷儿或智力障碍儿的遗传咨询和染色体检查；不孕不育患者的遗传学咨询和检查；唐氏筛查高危患者的进一步检查。

儿童言语语言障碍（发音不清、口吃、交流障碍）、睡眠障碍、儿童注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍、智力障碍的评估与干预治疗。