甲基丙二酸血症专家_治疗甲基丙二酸血症哪个专家好_治疗甲基丙二酸血症权威的专家/排行

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杨楠

主治医师

首都医科大学北京妇产医院

新生儿科

北京

新生儿常见疾病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病。

遗传，遗传咨询，基因，基因病，遗传病，测序，基因芯片，DNA芯片，染色体微阵列，基因诊断，高通量测序，突变，缺失，染色体分析，产前诊断，遗传学，无创，无创DNA，无创产前筛查，产前筛查，苯丙酮尿症，白化病，肝豆状核变性，血友病，进行性肌营养不良，脊肌萎缩症，甲基丙二酸血症，遗传性耳聋，外胚层发育不良，地中海贫血。

儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治，以及遗传代谢病方面，专注于甲基丙二酸血症、糖原累积病、苯丙酮尿症等疾病的早期筛查、诊断以及治疗。

矮小症，性早熟，先天性肾上腺皮质增生症，性腺发育异常，低血糖症等内分泌疾病，甲基丙二酸血症，有机酸血症，线粒体疾病等遗传代谢疾病，特纳综合症的诊治。

儿科呼吸系统常见病多发病诊治、新生儿疾病筛查、遗传代谢性疾病诊治及产前诊断、儿童生长发育监测，特别是甲基丙二酸血症的诊治及产前诊断、新生儿肝内胆汁淤积症、原发性肉碱缺乏症等有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢障碍性疾病。

小儿康复、营养性疾病、生长发育促进、高危儿监测，如身材矮小、性早熟、发育迟滞、语言发育迟缓、脑瘫、智力低下、甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、地中海贫血、耳聋基因异常等。

神经内科常见病、多发病的诊断与治疗，如癫痫、抽动障碍、注意力缺陷多动障碍、脑性瘫痪、头痛、重症肌无力、发作性睡病等，对许多罕见病亦有研究，如甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症、多巴反应性肌张力不全、Rett综合征、Angleman综合征等。

单基因遗传病（血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、脊髓型肌萎缩症、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、甲基丙二酸血症等）的基因诊断和产前检查。

儿童内分泌和遗传代谢疾病的诊治，如糖尿病、肥胖、矮小症、性发育异常、甲状腺、肾上腺疾病、甲状旁腺和骨代谢疾病、下丘脑垂体疾病、染色体疾病、甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病、青春期发育保健、儿童营养生长发育保健，对儿童常见病、多发病、危重症和疑难疾病能熟练诊治。

擅长儿童保健，如儿童营养、喂养问题，肥胖，营养不良，牛奶蛋白过敏，儿童生长发育偏离如矮小，性早熟等，智力发育障碍，特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

儿童急危重症、地中海贫血及并发症的防治，以及肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症的诊治。

治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。

单基因遗传病（DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等）和染色体病（21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征，特纳氏综合症，克氏综合症，威廉姆斯综合症，22q11.2微缺失综合征等）的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询

儿童生长发育迟缓、巨人症、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。

糖尿病、肥胖症、矮小症、性早熟、甲状腺疾病、甲基丙二酸血症等疾病的诊治。

儿童多发病的预防、新生儿遗传代谢病的诊治；先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等儿童先天性疾病

小儿内分泌及遗传代谢专业疾病诊治工作，如小儿矮小症、性早熟、糖尿病、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、组氨酸血症、酪氨酸血症、同型胱氨酸血症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。

神经系统遗传代谢病的诊断和治疗，尤其是线粒体脑肌病，线粒体肌病，有机酸血症（包括甲基丙二酸血症），各种代谢性肌肉病（如糖原累积病，脂质沉积病等）。

儿童内分泌及遗传代谢疾病的诊治，矮小症、性早熟、糖尿病、肾上腺皮质增生症、甲状腺疾病、肥胖和甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病的诊治。

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