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    杨楠 主治医师  
    北京
    新生儿常见疾病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病。

    郭莉 住院医师  
    河北
    新生儿疾病(新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等)和遗传代谢病(甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型等有机酸血症)。

    蔡晋 主任医师  
    江苏
    儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治,以及遗传代谢病方面,专注于甲基丙二酸血症、糖原累积病、苯丙酮尿症等疾病的早期筛查、诊断以及治疗。

    王怡珍 主治医师  
    河南
    甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

    胡思翠 副主任医师  
    山东
    儿童矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、丙酸血症等常见小儿内分泌遗传代谢性疾病的诊治,尤其擅长儿童肥胖及肥胖相关性疾病的诊断和管理。

    卫正奎 主治医师  
    河南

    儿童相关的神经系统疾病(各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等);儿童心理行为疾病(孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等);遗传代谢病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等);儿童常见病(小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等)的诊治。

    赵建波 副主任医师  
    北京

    神经内科常见病、多发病的诊断与治疗,如癫痫、抽动障碍、注意力缺陷多动障碍、脑性瘫痪、头痛、重症肌无力、发作性睡病等,对许多罕见病亦有研究,如甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症、多巴反应性肌张力不全、Rett综合征、Angleman综合征等。

    杨坤 副主任医师  
    河北
    儿童遗传代谢性疾病(甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等),儿童生长发育障碍(矮小症、性早熟等),儿童语言障碍性疾病(语言发育迟缓、孤独症谱系障碍等)。

    杨卫霞 主任医师  
    江苏

    儿童内分泌和遗传代谢疾病的诊治,如糖尿病、肥胖、矮小症、性发育异常、甲状腺、肾上腺疾病、甲状旁腺和骨代谢疾病、下丘脑垂体疾病、染色体疾病、甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病、青春期发育保健、儿童营养生长发育保健,对儿童常见病、多发病、危重症和疑难疾病能熟练诊治。

    杨威 主治医师  
    河南
    矮小症,性早熟,先天性肾上腺皮质增生症,性腺发育异常,低血糖症等内分泌疾病,甲基丙二酸血症,有机酸血症,线粒体疾病等遗传代谢疾病,特纳综合症的诊治。

    周成 住院医师  
    山东

    小儿遗传代谢性疾病的诊治与新生儿疾病筛查,对于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、新生儿佝偻病、缺血缺氧脑病等,以及听力障碍诊治经验丰富。

    姜红堃 主任医师  教授
    辽宁

    儿童呼吸系统、肾脏及风湿免疫系统、儿童生长发育等的诊治。如儿童哮喘、肾病综合征、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、紫癜性肾炎、儿童生长发育迟缓、矮身材、性早熟等。

    张五昌 主任医师  教授
    北京
    治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。

    赵勇江 主治医师  
    河南
    无创产前诊断,苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断,各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。

    王秀利 副主任医师  
    江苏
    儿童生长发育迟缓、巨人症、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。

    王小红 主治医师  
    河南
    矮小症,性早熟,先天性肾上腺皮质增生症,性腺发育异常,低血糖症等内分泌疾病,甲基丙二酸血症,有机酸血症,线粒体疾病等遗传代谢疾病,特纳综合症的诊治。

    国震 主治医师  
    山东
    儿科呼吸系统常见病多发病诊治、新生儿疾病筛查、遗传代谢性疾病诊治及产前诊断、儿童生长发育监测,特别是甲基丙二酸血症的诊治及产前诊断、新生儿肝内胆汁淤积症、原发性肉碱缺乏症等有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢障碍性疾病。

    鄢慧明 主治医师  
    湖南
    苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病,甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病,高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病,希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。

    魏妍平 副主任医师  副教授
    北京
    神经系统遗传代谢病的诊断和治疗,尤其是线粒体脑肌病,线粒体肌病,有机酸血症(包括甲基丙二酸血症),各种代谢性肌肉病(如糖原累积病,脂质沉积病等)。

    武真真 主治医师  
    河南
    遗传,遗传咨询,基因,基因病,遗传病,测序,基因芯片,DNA芯片,染色体微阵列,基因诊断,高通量测序,突变,缺失,染色体分析,产前诊断,遗传学,无创,无创DNA,无创产前筛查,产前筛查,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状核变性,血友病,进行性肌营养不良,脊肌萎缩症,甲基丙二酸血症,遗传性耳聋,外胚层发育不良,地中海贫血。

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