- 儿童肝移植的常见适应症――肝豆状核变性
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肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万-l00万），本病大多在1...[详细]
2015-08-13 08:51
- 遗传代谢病(讲座)
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遗传代谢病
赵聪敏（第三军医大学新桥医院儿科）
遗传代谢病（Inherited MetabolicDisorders，IMD）定义：是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或...[详细]
2015-08-09 21:20
- 认识有机酸代谢病
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有机酸代谢病又称有机酸尿症或有机酸血症。该组疾病包括氨基酸代谢障碍，或糖、脂肪中间代谢异常，造成有机酸体内蓄积，引发代谢性酸中毒。该组疾病临床表现个体差异较大，可以各个年龄阶段发病...[详细]
2015-08-09 15:49
- 糖原累积症（转载）
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【概述】
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
2015-08-06 20:14
- 非霍奇金淋巴瘤，化疗剂量为什么会变？
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非霍奇金淋巴瘤患者有几种化疗方案？淋巴瘤有70多种分型，每种类型有不同的治疗方案，非常复杂。举个例子：弥漫大B细胞淋巴瘤非常常见，非霍奇金淋巴瘤中近40%~50%的患者都是这种类型...[详细]
2015-08-05 19:35
- 综合防治代谢综合症
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综合防治手段
手段1：非药物治疗古人说，上医治未病。对于有血脂异常、IGT或IFG、腰围升高者及2型糖尿病患者的一级亲属，应及早干预，防患于未然。具体办法包括：北京协和医院内分...[详细]
2015-08-05 03:03
- 三例酪氨酸血症I型患者的临床表现及基因突变分析
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杨楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 龚珠文 张雅芬 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书酪氨酸血症I型(Tyrosinemia type 1， OMIM276700)属于常染...[详细]
2015-08-04 02:59
- 关于卵巢癌化疗的一些问题(三)
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14．化疗过程可不可以服用一些中药？化疗过程中可以服用一些扶正的中药，但是要注意适量，因为本身化疗药物需要通过肝肾代谢，过多的服药会增加肝肾的负担，可能会造成肝肾功能异常，会造成化...[详细]
2015-08-04 02:41
- 甲基丙二酸血症诊治研究进展
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临床儿科杂志, 2008, 26:724-727
王斐综述 韩连书审校
（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病研究室，上海20009...[详细]
2015-08-03 22:03
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书
【摘要】 目的检测甲...[详细]
2015-08-03 15:23
- 甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析
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王斐 韩连书 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 杨艳玲 顾学范
【摘要】 目的 检测甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿MUT基因突变类型...[详细]
2015-08-03 05:31
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