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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
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2016-01-05 06:08
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2015-11-02 08:07
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脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1...[详细]
2015-11-01 06:36
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王斐 韩连书 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 杨艳玲 顾学范
【摘要】 目的 检测甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患...[详细]
2015-10-12 20:48
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2015-10-02 07:04
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。...[详细]
2015-09-25 07:22
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格...[详细]
2015-08-16 09:39
- 防微杜渐 远离代谢综合征
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●我国最新一项研究发现，全国约有7700名万代谢综合征患者，即每8个成年人中就有1人患有代谢综合征。●代谢综合征的四个隐形杀手是肥胖、高血压、高血脂和糖尿病。●...[详细]
2015-06-13 23:49
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