• 遗传代谢病最新
    立即咨询特聘专家>>
    患代谢综合征的危险因素
      人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明,60~69岁者是20~29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同,但我国男女发病比...[详细]
    2015-06-02 10:15
    化疗副作用之脱发
      只有面对脱发时,才会意识到头发是多么重要。生了肿瘤,接受化疗,脱发这件事就真真切切地来到你的面前。不论是男性还是女性,被诊断癌症后最害怕的事情之一就是脱发。苏州大学附属第二医院肿瘤...[详细]
    2015-06-01 16:16
    儿童肝移植的常见适应症――肝豆状核变性
      肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/(50万-l00万),本病大多在1...[详细]
    2015-06-01 08:44
    什么是肾上腺脑白质营养不良?
      肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
    2015-06-01 04:58
    何谓罗伦佐油?
      有一部美国影片叫《罗伦佐的油》,是根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年,奥登夫妇的六岁儿子罗伦佐患上罕见的肾上腺脑白质营养不良(AdrenoleukodystrophyA...[详细]
    2015-05-31 07:30
    脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
      脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病,由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrom...[详细]
    2015-05-30 03:22
    糖原累积症(转载)
      【概述】 糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。 【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
    2015-05-29 17:58
    新生儿/婴幼儿死亡与遗传代谢病
      什么是遗传代谢病?遗传代谢病常见吗?河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳遗传代谢病也称先天性代谢异常,是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢...[详细]
    2015-05-29 00:06
    想对遗传病患者说
      遗传病给患者带来躯体不适的同时,明显影响他们的心态,在我曾接触的患者中,绝大部分处于焦虑无助的状态,虽然不可能做到感同身受,但我对此非常理解。如果一个人得知自己患有某种迄今没有特异...[详细]
    2015-05-27 05:28
    矮身材儿童诊治指南(摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-43...
      中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议(中华儿科杂志,1997.37:234),在此基础上,2006年10月再次对矮身材儿童的诊断...[详细]
    2015-05-25 04:44
    科学面对乳腺癌化疗的副反应
      化疗是治疗乳腺癌的有效手段,但治疗期间也伴随着一些不良反应,这里针对化疗中的常见问题做一些解答,希望能帮助这类患者。乳腺癌化疗期间,最常出现也是最明显的不良反应――恶心、呕吐。大部...[详细]
    2015-05-25 02:08
    直肠癌化疗周期,记好时间
      化疗是个周期性治疗,不是一蹴而就的事情。直肠癌患者需要定期来医院输注化疗药物,但化疗能不能做,还要看患者的身体情况达不达标,这个标准主要是患者的各种血液学检查结果和体力状态评分。常...[详细]
    2015-05-25 01:33
      热门阅读
      热点排行