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    原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展
      黄倬(综述)韩连书(审校)[关键词] 原发性肉碱缺乏症;发病机制;基因突变Keywords: Primary carnitinedeficiency;Pathogenesis;Ge...[详细]
    2016-01-12 13:02
    串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用
      遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等。既往由于检测方法的限制,使这类遗传性代谢病患儿不能够得到及时确诊,认为是“罕见”的疾病。近年来国际上开展的串联质...[详细]
    2016-01-11 16:26
    遗传代谢病的种类
      遗传代谢病的种类 生化物质 疾病举例 氨基酸 苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症 山西省儿童医院内分泌科王小军...[详细]
    2016-01-10 15:47
    何谓罗伦佐油?
      有一部美国影片叫《罗伦佐的油》,是根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年,奥登夫妇的六岁儿子罗伦佐患上罕见的肾上腺脑白质营养不良(AdrenoleukodystrophyA...[详细]
    2016-01-07 05:25
    化疗期间吃什么?
      1)保证可口食品和饮料。化疗会影响患者的味蕾,使一些食物和饮料有金属味或口味欠佳。一般化疗期间,饮水和进食肉类时口味较差。患者不愿意喝白开水时,可以试喝一些口味较好的矿泉水或者加些...[详细]
    2016-01-05 17:27
    小睾丸――是否还能生孩子
      谈到小睾丸的问题,首先要和各位朋友说的是什么是小睾丸。从医学上来讲,亚洲人睾丸大于12ml算正常大小,自己检查时会感觉睾丸像鹌鹑蛋一样大小。今天我要和各位朋友说的小睾丸不是指所有比...[详细]
    2016-01-05 06:08
    直肠癌术后化疗与术前化疗有区别吗?
      作为直肠癌患者,简单地了解术前术后化疗的相关情况,自己心里有底,也更有信心坚持治疗。对于术前术后化疗的区别,主要有以下几点。化疗目的不同:术前化疗最主要的目的是缩小肿瘤病灶,降低肿...[详细]
    2016-01-04 11:34
    防微杜渐 远离代谢综合征
      ●我国最新一项研究发现,全国约有7700名万代谢综合征患者,即每8个成年人中就有1人患有代谢综合征。●代谢综合征的四个隐形杀手是肥胖、高血压、高血脂和糖尿病。●有效防治代谢综合征,...[详细]
    2016-01-03 19:55
    遗传代谢病的种类
      遗传代谢病的种类 生化物质 疾病举例 氨基酸 苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症 山西省儿童医院内分泌科王小军...[详细]
    2016-01-03 14:41
    医学科普:黏多糖贮积症都有哪些临床表现
      广东省妇幼保健院 广东省儿童医院 广东省妇产医院广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒儿童遗传代谢内分泌科刘 舒黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)...[详细]
    2016-01-03 06:34
    苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
      一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血...[详细]
    2016-01-02 21:52
    患代谢综合征的危险因素
      人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明,60~69岁者是20~29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同,但我国男女发病比...[详细]
    2016-01-02 19:36
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