- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2015-04-19 11:40
- Leigh Syndrome
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概述又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing...[详细]
2015-04-19 04:43
- Leigh Syndrome
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概述又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing...[详细]
2015-04-18 20:18
- 【硬纤维瘤系列科普之六】硬纤维瘤如何做化疗？
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治疗硬纤维瘤，化疗是三线治疗方案，即患者在不能手术切除，也不适合放疗的情况下，才会考虑化疗。北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科李舒常用的化疗方案为：长春瑞滨每周静脉滴注一次；甲氨喋呤...[详细]
2015-04-18 15:57
- 线粒体病骨骼肌程序化细胞死亡分子5及其他凋亡调控蛋白的表达...
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线粒体基因突变导致的骨骼肌出现破碎红纤维，但凋亡改变非常弱，治疗过程中应当注意。
该文章发表在今年的中华医学杂志。李永杰，王朝霞，高旭光，洪道俊，袁云。程序化细胞死亡分子5及其...[详细]
2015-04-17 02:32
- 粘多糖病X线病例
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患者男，14岁。因发育迟缓入院。查体：身高110CM，面容丑陋，牙齿不整，颈短，手屈曲，腹部膨隆，角膜无混浊，视力可，听力好，智力反映可.
邢台市第三医院放射科王国杰结果：本病...[详细]
2015-04-16 09:43
- 甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析
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王斐 韩连书 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 杨艳玲 顾学范
【摘要】 目的 检测甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿MUT基因突变类型...[详细]
2015-04-14 16:32
- 代谢综合症答疑
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问：哪些人属于代谢综合征的高危人群？答：1.≥40岁。2.具备代谢综合征诊断标准中1项或2项。3.有心血管病、非酒精性脂肪肝、痛风、多囊卵巢综合征及各种类型脂肪萎缩症者。4.有肥...[详细]
2015-04-14 12:45
- 代谢性肌肉病的治疗飞速发展
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4月2－4日我在韩国首尔参加第二届亚洲遗传代谢病会议，来自亚洲22个国家的科学家和大夫增加了为期3天的会议，由于4月5号出门诊，所以明天我回国，有点可惜，不能参加完全部会议。这次会...[详细]
2015-04-13 06:01
- 脊柱肿瘤放化疗
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对于肿瘤患者而言，放疗、化疗这些治疗方式并不陌生，然而，当脊柱肿瘤进行放化疗，尤其是放疗时，不少患者会担心是否会伤及脊髓。不可否认，放疗确实有伤及脊髓的可能性。但如果不治疗，肿瘤造...[详细]
2015-04-12 21:19
- 粘多糖病---早期诊断至关重要
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说起粘多糖病，可能很多人都很陌生，今天我就给大家介绍一下粘多糖病，使大家对这种疾病有个了解。什么是粘多糖病呢？粘多糖病（MPS）是一组由于体内溶酶体内的酶缺陷造成的酸性粘多糖分子...[详细]
2015-04-12 20:26
- 直肠癌口服化疗药，到底该怎么吃？
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直肠癌口服化疗药最常用的是卡培他滨片。常规服药时间是：每天早晚餐后半小时服用，医生会根据每个人的体表面积，计算出服药剂量。不同的治疗目的服药的方式也不尽相同。以下是三种服用卡培他滨...[详细]
2015-04-12 05:22
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