- 化疗后白细胞下降，什么时候要用药？
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化疗后需要辅助其他治疗吗？辅助治疗是为了改善化疗副反应吗？化疗后的间歇期患者会有很多副反应，辅助治疗是为了改善副反应：①当白细胞下降到一定数值，患者需要升白治疗，并口服补血药物；②...[详细]
2015-04-01 01:57
- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2015-04-01 01:22
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-03-30 22:58
- 脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物
生病:感染（病毒）、发热北京协和医院神经科关鸿志药物因...[详细]
2015-03-30 19:29
- 缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗？
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 小孩出生59天夜里无热抽筋送往江苏兴化人民医院 然后叫我转到南京儿童医院 在南京儿童医院重症监护室里检查了一个星期南京儿童医院整...[详细]
2015-03-30 10:47
- 想对遗传病患者说
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遗传病给患者带来躯体不适的同时，明显影响他们的心态，在我曾接触的患者中，绝大部分处于焦虑无助的状态，虽然不可能做到感同身受，但我对此非常理解。如果一个人得知自己患有某种迄今没有特异...[详细]
2015-03-29 22:02
- 什么是遗传代谢病
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遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾病，一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发育过程都是通过细胞的新陈代谢，新陈代谢是体内~系列的生物化学过程，而生化过程的每~步骤都需要酶的催化，酶...[详细]
2015-03-29 19:08
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-03-24 13:50
- 串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用
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遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等。既往由于检测方法的限制，使这类遗传性代谢病患儿不能够得到及时确诊，认为是“罕见”的疾病。近年来国际上开展的串联质...[详细]
2015-03-23 07:40
- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2015-03-21 10:08
- 代谢性肌肉病的治疗飞速发展
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4月2－4日我在韩国首尔参加第二届亚洲遗传代谢病会议，来自亚洲22个国家的科学家和大夫增加了为期3天的会议，由于4月5号出门诊，所以明天我回国，有点可惜，不能参加完全部会议。这次会...[详细]
2015-03-21 03:27
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