- 串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用
-
-
遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等。既往由于检测方法的限制，使这类遗传性代谢病患儿不能够得到及时确诊，认为是“罕见”的疾病。近年来国际上开展的串联质...[详细]
2015-01-26 07:03
- 血液肿瘤患儿的营养支持
-
-
很多患儿家长都会问，我们孩子患病以后能吃些啥，有什么忌口。确实，能量和营养素的摄入是患儿完成肿瘤治疗的重要保证。患上血液病和肿瘤的孩子，由于肿瘤的消耗、食欲减退、化疗药物作用或肠道...[详细]
2015-01-25 16:50
- 防微杜渐 远离代谢综合征
-
-
●我国最新一项研究发现，全国约有7700名万代谢综合征患者，即每8个成年人中就有1人患有代谢综合征。●代谢综合征的四个隐形杀手是肥胖、高血压、高血脂和糖尿病。●有效防治代谢综合征，...[详细]
2015-01-24 09:13
- Leigh Syndrome
-
-
概述又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing...[详细]
2015-01-23 17:51
- 遗传代谢病(讲座)
-
-
遗传代谢病
赵聪敏（第三军医大学新桥医院儿科）
遗传代谢病（Inherited MetabolicDisorders，IMD）定义：是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或...[详细]
2015-01-23 05:05
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
-
-
一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-01-23 01:54
- 矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-43...
-
-
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断...[详细]
2015-01-20 23:26
- 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
-
-
脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrom...[详细]
2015-01-18 18:56
- 遗传代谢病(讲座)
-
-
遗传代谢病
赵聪敏（第三军医大学新桥医院儿科）
遗传代谢病（Inherited MetabolicDisorders，IMD）定义：是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或...[详细]
2015-01-18 14:00
- 新生儿/婴幼儿死亡与遗传代谢病
-
-
什么是遗传代谢病？遗传代谢病常见吗？河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢...[详细]
2015-01-17 09:17
- Leigh Syndrome
-
-
概述又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing...[详细]
2015-01-16 01:05
- 问与答：有关化疗的几个问题
-
-
什么是化疗?结直肠癌的治疗分为两大块：手术及放化疗。当您顺利出院时，意味着手术治疗这一过程已结束，接下来的日子里，您将可能需要接受化疗或放疗。目前放疗适用于非早期的直肠癌，而且是在...[详细]
2015-01-15 09:08
- 热门阅读
- 热点排行
免费提问
