- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
-
-
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书
【摘要】 目的检测甲...[详细]
2015-02-18 23:31
- 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
-
-
脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrom...[详细]
2015-02-17 07:12
- 肾上腺脑白质营养不良的治疗
-
-
肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)属于遗传代谢性疾病，目前尚无特效...[详细]
2015-02-16 01:20
- 甲基丙二综合症是什么病？怎么治疗？
-
-
佳木斯大学第五临床医院神经外科李兆雷：甲基丙二酸血症，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌...[详细]
2015-02-08 14:23
- 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
-
-
脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrom...[详细]
2015-02-07 03:00
- 代谢性肌肉病的治疗飞速发展
-
-
4月2－4日我在韩国首尔参加第二届亚洲遗传代谢病会议，来自亚洲22个国家的科学家和大夫增加了为期3天的会议，由于4月5号出门诊，所以明天我回国，有点可惜，不能参加完全部会议。这次会...[详细]
2015-02-06 02:55
- 你可能不知道的真相：癌症放化疗可能导致癌症！
-
-
最近，乳腺癌患者小王在某三甲医院被确诊为急性白血病，这个消息让我们病区的医护人员既诧异又难过！说起小王，我们病区的医护人员都知道，七年前准备做新娘的29岁的她，确诊为乳腺癌（三阴乳...[详细]
2015-02-05 21:59
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
-
-
韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-02-05 20:32
- 代谢性肌肉病的治疗飞速发展
-
-
4月2－4日我在韩国首尔参加第二届亚洲遗传代谢病会议，来自亚洲22个国家的科学家和大夫增加了为期3天的会议，由于4月5号出门诊，所以明天我回国，有点可惜，不能参加完全部会议。这次会...[详细]
2015-02-04 07:07
- 综合防治代谢综合症
-
-
综合防治手段
手段1：非药物治疗古人说，上医治未病。对于有血脂异常、IGT或IFG、腰围升高者及2型糖尿病患者的一级亲属，应及早干预，防患于未然。具体办法包括：北京协和医院内分...[详细]
2015-02-03 23:52
- Leigh Syndrome
-
-
概述又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing...[详细]
2015-02-02 02:20
- 脑胶质瘤术后放化疗要注意什么？
-
-
对于脑胶质瘤的患者而言，如果说手术只是斩了草，那么术后的放化疗就是除根了，只有做到了“斩草除根”，才能最大限度地降低肿瘤复发的可能性。那么，术后到底是做放疗好还是化疗好呢？什么时候...[详细]
2015-01-31 07:59
- 热门阅读
- 热点排行
免费提问
