- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-03-13 13:01
- 想对遗传病患者说
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遗传病给患者带来躯体不适的同时，明显影响他们的心态，在我曾接触的患者中，绝大部分处于焦虑无助的状态，虽然不可能做到感同身受，但我对此非常理解。如果一个人得知自己患有某种迄今没有特异...[详细]
2015-03-01 06:21
- 遗传代谢病及其危害
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遗传性代谢病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属维生...[详细]
2015-02-25 21:08
- 关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题
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1. 一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊，另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活，不是简单利用仪器马上就能得到结果的。目前我们科室一般是6...[详细]
2015-02-21 20:50
- 关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题
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1. 一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊，另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活，不是简单利用仪器马上就能得到结果的。目前我们科室一般是6...[详细]
2015-02-21 18:31
- 缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗？
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 小孩出生59天夜里无热抽筋送往江苏兴化人民医院 然后叫我转到南京儿童医院 在南京儿童医院重症监护室里检查了一个星期南京儿童医院整...[详细]
2015-02-16 22:48
- 什么是遗传代谢病
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遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾病，一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发育过程都是通过细胞的新陈代谢，新陈代谢是体内~系列的生物化学过程，而生化过程的每~步骤都需要酶的催化，酶...[详细]
2015-02-12 06:50
- 缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗？
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 小孩出生59天夜里无热抽筋送往江苏兴化人民医院 然后叫我转到南京儿童医院 在南京儿童医院重症监护室里检查了一个星期南京儿童医院整...[详细]
2015-02-10 04:40
- 缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗？
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 小孩出生59天夜里无热抽筋送往江苏兴化人民医院 然后叫我转到南京儿童医院 在南京儿童医院重症监护室里检查了一个星期南京儿童医院整...[详细]
2015-02-05 21:24
- 遗传代谢病及其危害
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遗传性代谢病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属维生...[详细]
2015-01-30 13:26
- 新生儿/婴幼儿死亡与遗传代谢病
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什么是遗传代谢病？遗传代谢病常见吗？河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢...[详细]
2015-01-28 08:04
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