- 关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题
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1. 一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊，另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活，不是简单利用仪器马上就能得到结果的。目前我们科室一般是6...[详细]
2015-12-21 05:37
- 遗传代谢病(讲座)
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遗传代谢病
赵聪敏（第三军医大学新桥医院儿科）
遗传代谢病（Inherited MetabolicDisorders，IMD）定义：是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或...[详细]
2015-12-17 02:08
- 串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用
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遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等。既往由于检测方法的限制，使这类遗传性代谢病患儿不能够得到及时确诊，认为是“罕见”的疾病。近年来国际上开展的串联质...[详细]
2015-12-16 05:15
- 遗传代谢病新生儿须早筛查
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遗传代谢病很多人觉得陌生。然而，这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。我国婴儿患病病例较高，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，患儿在新...[详细]
2015-12-16 02:23
- 遗传代谢病的病因
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遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于...[详细]
2015-12-16 01:33
- 加强对遗传代谢病的识别
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随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。遗传代谢病是氨基酸、有机酸...[详细]
2015-12-09 10:32
- 遗传代谢病有并发症吗？
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遗传代谢病对于很多的父母来说都是比较担心的，这种病患的伤害是很大的，要是医治的不及时，会导致死亡，而且除了一些比较严重的症状外，还有一些并发症的出现也会导致病患更加的严重。遗传代谢...[详细]
2015-12-06 21:25
- 试管婴儿，新的遗传病灾难发生源
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试管婴儿在满足夫妻双方养育孩子的欲望同时，是否想到还可能出现遗传性疾病的发生，面对遗传病的灾难？当我昨天看到第三个试管婴儿出生后发病者，不得不赶快告诉大家，引起注意。北京大学第一医...[详细]
2015-12-06 11:46
- 遗传代谢病应该如何预防？
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遗传代谢病的预防主要是早发现早治疗，早期发现遗传代谢病最简单而有效的方法，就是检测血尿酸浓度。遗传代谢病主要的预防措施有以下方面：1、很多痛风患者都比较胖，伴有高血脂，这时要预防...[详细]
2015-12-01 09:13
- 遗传代谢病(讲座)
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遗传代谢病
赵聪敏（第三军医大学新桥医院儿科）
遗传代谢病（Inherited MetabolicDisorders，IMD）定义：是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或...[详细]
2015-11-28 15:32
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-11-17 22:51
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