- 糖原累积症（转载）
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【概述】
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
2016-01-29 03:15
- 儿童肝移植的常见适应症――肝豆状核变性
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肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万-l00万），本病大多在1...[详细]
2015-12-21 05:20
- 粘多糖病X线病例
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患者男，14岁。因发育迟缓入院。查体：身高110CM，面容丑陋，牙齿不整，颈短，手屈曲，腹部膨隆，角膜无混浊，视力可，听力好，智力反映可.
邢台市第三医院放射科王国杰结果：本病...[详细]
2015-12-15 16:12
- 缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗？
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 小孩出生59天夜里无热抽筋送往江苏兴化人民医院 然后叫我转到南京儿童医院 在南京儿童医院重症监护室里检查了一个星期南京儿童医院整...[详细]
2015-11-21 01:16
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书
【摘要】 目的检测甲...[详细]
2015-11-17 13:34
- 脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物
生病:感染（病毒）、发热北京协和医院神经科关鸿志药物因...[详细]
2015-11-11 20:40
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-11-06 18:16
- 减低代谢综合征气虚证血管病变残余风险度研究
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2008年11月残余风险度减少发起机构 (Residual Risk Reduction Initiative: R3i)――全球唯一的一个评估和降低以下并发症风险的研究项目：心肌...[详细]
2015-10-23 23:03
- 代谢综合症答疑
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问：哪些人属于代谢综合征的高危人群？答：1.≥40岁。2.具备代谢综合征诊断标准中1项或2项。3.有心血管病、非酒精性脂肪肝、痛风、多囊卵巢综合征及各种类型脂肪萎缩症者。4.有肥...[详细]
2015-10-21 17:06
- 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
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脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrom...[详细]
2015-10-04 23:24
2015-08-27 00:43
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