婴幼儿发育未达正常标准,该怎么办?
美国儿科学会(AAP)的卫生保健监督指南(Guidelines for health supervision of infants, children, andadolescents)中推荐的发育评估是儿科医师评估儿童是否存在发育迟缓的一种方法。
除AAP外,美国医学遗传学学会、美国神经病学会及儿童神经病学会也都发布了儿童发育相关筛查指南。目前通用的方法为,在儿童9、18、30月龄时使用适于年龄的发育筛查工具,包括年龄与发育进程问卷(ASQ),巴特勒发展量表(BDI),贝利婴幼儿发育量表(BSID)以及布瑞根斯筛查量表、DDST等。
针对各种各样的临床指征,可进行基因检测、染色体微阵列筛查、脆性X染色体综合征的检测等。AAP基因学委员会提出发育性障碍儿童的评估指导,包括可用于特殊发育障碍儿童的更具针对性的评估方法,例如,对发育退化的儿童进行代谢病相关的检测等。
具有特定临床表现及行为的发育迟缓也可通过检测得出。有很多较专业且特异性的筛查试验可用于检测单基因突变引起的疾病,因此,对很多症状相符儿童也可进行针对单基因的基因测试评估。
尽早认识到儿童存在发育迟缓可使得儿童尽早接受治疗并能改变转归,即使直接治疗未必奏效,但对儿童未来能有更好的了解,且治疗还可提高生活质量。
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