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与脑瘤患者的故事（十一）VHL的小S，这个孩子不能要

发布时间：2016-01-17 来源：中华康网

　　参与VHL（一种常染色体显性遗传病，该基因突变会导致眼底血管，小脑，脊髓长血管母细胞瘤，肾脏透明细胞癌，肝脏胰腺囊肿）的病友事业已经快1年了，由于工作的轮转，我与VHL的病人面对面的机会不是很多，但是我一直在关注着这一特殊人群。由于VHL是常染色体的显性遗传，一旦突变的基因传给了孩子，那么孩子肯定会长脑瘤或者肾癌，怎么办？我总是鼓励他们，现在技术这么先进，有了孩子，做个羊水穿刺再检测一下基因，就能判定孩子能不能要了，实在不行做个试管婴儿就行了。想法说起来很简单，但是我并不知道哪个单位能做这项技术。北京天坛医院神经外科郝淑煜

　　前几天，我在微信上看到北京三院通过高通量测序来筛查单基因遗传病的试管婴儿成功诞生，我意识到这对于VHL的患者来说是一大利好消息。VHL患者再也不怕把坏基因遗传给孩子了。我想起了可怜的天津妈妈、漂亮的洋桥女孩、还有浙江兄弟，他们真的可以有健康宝宝了。我马上把这一消息转发给了天使姐姐，在国内VHL群里最活跃的人。天使姐姐告诉我小Ｓ正好怀孕了，她做了羊水穿刺，发现胎儿有VHL基因突变，突变类型与小S一模一样，小S这两天正犹豫要不要这个孩子呢。我说：把她电话告诉我，我来跟她聊聊吧。

　　小Ｓ去年在我们医院做了开颅手术，不等式的发型盖住了她的一只眼睛，因为她不愿让别人知道她那只眼睛失明了。小Ｓ很小的时候父母就离婚了，她跟妈妈相依为命，妈妈也是一位ＶＨＬ患者，就是因为生病，她的爸爸狠心的离开了他们。来看病时小S想早点入院，原因是陪她来看病的阿姨的女儿马上就要生孩子了，阿姨要回去陪女儿。小S爱笑，她不像其他患者会缠着我们住院，她总是远远站着，看着我们。我们破例按照小S的时间为她安排入院手术，她小脑里有好几个瘤子，我们这能把体积较大的一些切除掉。很快康复、出院，出院时我、叶大夫、天使姐姐还有小Ｓ合了一张微笑的照片。

　　小S回到工作岗位，恋爱，怀孕，然后19周才羊水穿刺，得到坏消息。打电话，我把我的意见告诉了她，她在不停诉说她和孩子的故事，现在已经20几周了，让她去流产孩子真的特别残忍，可是为了她的家庭，这时她最佳的选择。她在犹豫，也有人支持她吧孩子生下来，我告诉她，我希望我们成为朋友，不希望成为医生和病人。我并不知道她最后的选择。医生也只能这样了，希望她能走好她的人生路。

　　许多VHL家庭仍还在看病的路上，真希望他们的下一代能踏上幸福之路。

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