从一例疑似地贫的病人说我们的诊断

发布时间：2015-07-09 来源：中华康网

　　耳鼻喉科医生比较容易犯的错误，就是只看到自己专科的疾病，而忽略了全身的情况，比如鼻出血，经常作为一个诊断出现，我们关心的似乎更多是鼻腔哪个位置的出血，对于深层次的原因，则不甚关注，高血压引起的出血不容易被漏诊，因为测血压是常规，但是不是肾性高血压，有没有肾上腺嗜铬细胞瘤，很少人注意了。出血的程度评估也不容易漏诊，轻度，中度，重度，极度，但贫血的分型就常被忽略了。重庆市璧山区人民医院耳鼻咽喉头颈外科柳庆君

　　譬如昨日收诊一鼻出血病人，血色素51克，反应尚可，是因为美尼尔眩晕发作伴少许出血住院。查血常规，提示低色素小细胞贫血，好了，经验提示我们，缺铁性贫血，追问有长期出血病史，没有妇科状况和肛肠，寄生虫等状况，看似什么都吻合，但是我们忽略了几点。

　　第一，地中海贫血我们能排除吗？不能。地贫如何诊断？根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

　　归纳起来两句话，家族史，血红蛋白电泳，基因。

　　这个病人很有意思，家族史父亲有出血，如反复也是鼻出血，那么遗传性毛细血管扩张症和地中海贫血都支持。孙辈有地中海贫血，提示其携带基因的轻型可能。但县级医院能做电泳否？能查基因否？特别指出，献血等常规检查无法排除此病。

　　第二，各种血友病能排除吗？

　　第三，老年人维生素K缺乏能排除吗？

　　很多疾病，不是我们没有遇到，而是我们的心里没有，所以我们的眼里没有，抛弃定式思维，才能发现新的陆地。

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