- 直肠癌术前放化疗后，何时可以手术？
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直肠癌患者做完术前的放化疗，最着急的就是自己什么时候可以做手术，毕竟手术是直肠癌最主要的治疗方式，患者担心多等一段时间，疾病就会多进展一步。但是急归急，手术能不能做还得看综合评估的...[详细]
2016-01-24 19:25
- 当宝宝出生的欣喜被phe2.1覆盖
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结婚礼堂的神圣和浪漫，十月怀胎的美妙和期盼，呱呱坠地时的感恩和责任，这一切都源自生命乐章大协奏，源自亲情爱情进行时，这一切到来得是那么的自然那么的和谐，那么的让人欣喜不已，就在这顺...[详细]
2016-01-22 18:24
- 什么叫苯丙酮尿症？
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苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...[详细]
2016-01-22 16:22
- 慈善救助--陕西苯丙酮尿症患者救助再传喜讯
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2015年陕西省慈善协会“生命之光”大病救助项目苯丙酮尿症救助，获批准的救助对象接到通知就可以领取定额救助了，这是一个大好的消息，项目能继续实施，当然要感谢慈善协会的支持和西北妇女...[详细]
2016-01-21 23:33
- 加油PKU-加油甲低！！！
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由于工作关系，暂没有接诊出生筛查有疑问需要进一步确诊的阳性患儿，这也给需要就诊的患儿及家庭带来了困惑，我也是因为纠结而思考了一段时间才写这篇文章，虽然你的第一次接诊不是我，但我们有...[详细]
2016-01-21 22:06
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病(转载)
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发表者：韩连书一、什么是苯丙酮尿症新疆医科大学第一附属医院产科段玲苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢...[详细]
2016-01-21 04:42
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2016-01-19 02:20
- 母乳是苯丙酮尿症孩子良好的天然营养食品
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许多人其中包括很多医生，只要碰到苯丙酮尿症患者就会不加思索，很关心的告诉孩子的家长：赶紧停母乳，不能再吃母乳了。有相当多的人好心办坏事，还以为自己办了好事。西北妇女儿童医院儿内科李...[详细]
2016-01-18 16:40
- 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化，以白质改变明显，可有下列改变：( l ）脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清，白质中有异位灰质。( 2...[详细]
2016-01-18 00:08
- PKU食谱计算参考(转载)
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中山大学附属第六医院儿科郝虎[详细]
2016-01-16 10:08
- 加油PKU-加油甲低！！！
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由于工作关系，暂没有接诊出生筛查有疑问需要进一步确诊的阳性患儿，这也给需要就诊的患儿及家庭带来了困惑，我也是因为纠结而思考了一段时间才写这篇文章，虽然你的第一次接诊不是我，但我们有...[详细]
2016-01-15 15:52
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2016-01-14 23:55
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