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一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损...[详细]
2016-01-08 11:52
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2015-12-08 17:08
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2015-11-21 12:07
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2015-10-09 06:56
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患儿的诊断主要根据血pa测定，患儿血中pa多在20mg/dl以上。经低pa控制后下降。典型患儿还可显示尿三氯化铁实验，2，4二硝基苯肼试验阳性，但尿液检查不稳定...[详细]
2015-10-02 20:03
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2015-08-28 10:15
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2015-06-06 07:21
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2015-04-30 06:06
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2015-03-28 12:05
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2015-02-24 21:21
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2015-02-08 10:19
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