- 苯丙酮尿症的病理生理？
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本病分为典型和BH4缺乏型两类：
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产...[详细]
2015-07-15 23:33
- 苯丙酮尿症治疗
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1.治疗经典型的方法D低苯丙氨酸饮食疗法 治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。 连云港市妇幼保健院儿童保健科卢云治疗原则：...[详细]
2015-07-15 13:42
- 如何预防苯丙酮尿症？
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免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。[详细]
2015-07-14 23:59
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病(转载)
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发表者：韩连书一、什么是苯丙酮尿症新疆医科大学第一附属医院产科段玲苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢...[详细]
2015-07-14 22:19
- 血液肿瘤患儿的营养支持
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很多患儿家长都会问，我们孩子患病以后能吃些啥，有什么忌口。确实，能量和营养素的摄入是患儿完成肿瘤治疗的重要保证。患上血液病和肿瘤的孩子，由于肿瘤的消耗、食欲减退、化疗药物作用或肠道...[详细]
2015-07-14 15:39
- 孩子化疗后血小板降低时怎么办？
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孩子化疗过后，由于药物对骨髓造血有抑制的作用，血常规检查会发现白细胞、血红蛋白、血小板的降低，我们俗称为“掉血象”。我们会叮嘱家长们带孩子在儿科门诊定期复查血常规。娟娟是个身患急性...[详细]
2015-07-14 10:43
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-07-12 16:57
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-07-12 06:43
- 苯丙酮尿症患儿食谱（一）
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1、出生-一个月，体重4KG，日需量：蛋白质2.2g/kg*4kg=8.8g苯丙氨酸50mg/kg*4kg=200mg热量120kcal/kg*4kg=480kcal潍坊市妇幼保健...[详细]
2015-07-11 09:20
- 苯病酮尿症
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一、概述苯病酮尿症（phenylketonuriaPKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，发病率高，大约国内为1/16500。突出的特点是生后出...[详细]
2015-07-11 03:15
- 治疗时机对苯丙酮尿症患者尤为重要
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苯丙酮尿症患者和其他所有孩子一样，随着辅食的添加，孩子的饮食结构、食物种类、蛋白质含量等每天都在变化中，饮食中的苯丙氨酸（phe）也会发生变化，血phe值过高过低都会影响治疗效果，...[详细]
2015-07-11 01:31
- 加油PKU-加油甲低！！！
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由于工作关系，暂没有接诊出生筛查有疑问需要进一步确诊的阳性患儿，这也给需要就诊的患儿及家庭带来了困惑，我也是因为纠结而思考了一段时间才写这篇文章，虽然你的第一次接诊不是我，但我们有...[详细]
2015-07-10 08:06
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