- 低Phe饮食疗法要持续到多少岁？
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从理论讲，脑基本发育成熟后饮食控制可以放松，但是问题并不那么简单。饮食疗法的终止年龄国际上尚无定论，但都认为至少要坚持到12岁。美国PKU研究班将治疗到6岁的作为一组，另一组继续治...[详细]
2015-06-25 21:31
- 苯丙酮尿症除个矮以外还有哪些临床表现？
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在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢，并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味，遂带孩子来就诊，经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是...[详细]
2015-06-25 19:11
- 苯丙酮尿症
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(一)发病原因随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g，其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于...[详细]
2015-06-25 04:41
- 苯丙酮尿症问答
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苯丙酮尿症的历史：1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling医生对两个患儿进行了详细的检...[详细]
2015-06-25 02:57
- 苯丙酮尿症治疗
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1.治疗经典型的方法D低苯丙氨酸饮食疗法 治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。 连云港市妇幼保健院儿童保健科卢云治疗原则：...[详细]
2015-06-24 23:28
- 苯丙酮尿症除个矮以外还有哪些临床表现？
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在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢，并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味，遂带孩子来就诊，经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是...[详细]
2015-06-24 15:56
- 教会家长读懂化疗患儿血常规报告(3)
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本文和图片系作者原创，如需转载，请注明转自新华医院小儿血液/肿瘤科何珂骏大夫文章肿瘤患儿的治疗一般是“一轮一轮”周期式地进行的。在化疗期过后进入休疗期，使得机体被化疗药物杀伤的血细...[详细]
2015-06-23 07:44
- 苯病酮尿症
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一、概述苯病酮尿症（phenylketonuriaPKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，发病率高，大约国内为1/16500。突出的特点是生后出...[详细]
2015-06-20 15:55
- 苯丙酮尿症治疗中应注意的几个问题
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（1）婴儿期的Phe需要量较大，需要用天然饮食来补充低Phe治疗奶粉中不足的Phe。服用无Phe治疗奶粉患者所需Phe则完全来自天然饮食。婴儿期的天然饮食以母乳最佳，因母乳不仅营养...[详细]
2015-06-20 03:10
- 加油PKU-加油甲低！！！
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由于工作关系，暂没有接诊出生筛查有疑问需要进一步确诊的阳性患儿，这也给需要就诊的患儿及家庭带来了困惑，我也是因为纠结而思考了一段时间才写这篇文章，虽然你的第一次接诊不是我，但我们有...[详细]
2015-06-18 11:43
- PKU食谱计算参考(转载)
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中山大学附属第六医院儿科郝虎[详细]
2015-06-17 22:05
- 回复一位苯丙酮尿症家长的质问
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这是我的一篇文章＜苯丙酮尿症您到底了解多少＞发表后一位来客的留言，也许他代表了好大一部分相同经历的家庭的想法，在我回复之前先复制下这位的留言原件，也希望就此展开讨论！西北妇女儿童医...[详细]
2015-06-17 08:10
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