- 苯丙酮尿症
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(一)发病原因随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g，其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于...[详细]
2015-05-27 13:46
- 苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明（湖南省儿童医院新生儿四科主任医师）编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病，由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2015-05-27 08:57
- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭：苯丙酮尿症（PKU）：是由于肝中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或者辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现：皮肤色素减少...[详细]
2015-05-27 00:49
- 苯丙酮尿症（PKU）家长常见问题的问与答(转载)
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转自纽迪西亚公司编写的《PKU关爱首诊浴PKU常见知识问与答上海新华医院儿童内分泌科邱文娟1. 什么是苯丙酮尿症 (简称PKU)？答：PKU是一种比较少见的遗传代谢病，PKU患者...[详细]
2015-05-26 14:00
- 苯丙酮尿症常见问题解答(一）
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1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;...[详细]
2015-05-25 12:17
- 回复一位苯丙酮尿症家长的质问
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这是我的一篇文章＜苯丙酮尿症您到底了解多少＞发表后一位来客的留言，也许他代表了好大一部分相同经历的家庭的想法，在我回复之前先复制下这位的留言原件，也希望就此展开讨论！西北妇女儿童医...[详细]
2015-05-25 02:54
- 苯丙酮尿症
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患者提问：疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右，主要症状是四肢无力，不能协调，脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗，非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
2015-05-22 01:02
- 苯丙酮尿症
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患者提问：疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右，主要症状是四肢无力，不能协调，脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗，非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
2015-05-21 00:26
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-05-20 20:02
- 教会家长读懂化疗患儿血常规报告(1)
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每位结束第一次化疗的患儿出院前，我们都要教会家长看懂血常规的报告，以便掌握孩子的疾病动态，做好出院后和休疗期的随访。在开始化疗前，医生都会对家长进行详尽的告知，化疗药物不仅杀伤恶性...[详细]
2015-05-20 01:46
- 肝癌化疗后出现副作用怎么办？
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化疗都会产生一些副作用，但不是刚开始用药就显示出来，一般在第二、三次用药时才会慢慢地出现，因为化疗药往往有一个“累积效应”。下面是患者经常咨询的一些关于化疗副作用的问题，在这里做出...[详细]
2015-05-18 15:32
- 苯丙酮尿症（PKU）家长常见问题的问与答(转载)
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转自纽迪西亚公司编写的《PKU关爱首诊浴PKU常见知识问与答上海新华医院儿童内分泌科邱文娟1. 什么是苯丙酮尿症 (简称PKU)？答：PKU是一种比较少见的遗传代谢病，PKU患者...[详细]
2015-05-18 00:10
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