- 苯丙酮尿症常见问题解答（二）
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18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用？无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养，但蛋白质含量低，主要用于1岁内的PKU儿童；而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高，但其它营养素的...[详细]
2015-05-07 17:55
- 什么叫苯丙酮尿症？
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苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...[详细]
2015-05-07 12:25
- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭：苯丙酮尿症（PKU）：是由于肝中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或者辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现：皮肤色素减少...[详细]
2015-05-04 05:49
- 苯丙酮尿症（PKU）家长常见问题的问与答(转载)
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转自纽迪西亚公司编写的《PKU关爱首诊浴PKU常见知识问与答上海新华医院儿童内分泌科邱文娟1. 什么是苯丙酮尿症 (简称PKU)？答：PKU是一种比较少见的遗传代谢病，PKU患者...[详细]
2015-05-04 02:02
- 氨基酸及其代谢产物
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血清（血浆）尿酸（UA）
『标本采集』
采空腹血2毫升，抗凝或不抗凝。
『正常值范围』
119―417.umol/L或2―7mg/dl，换算成SI单位因素：59.5。『临...[详细]
2015-05-03 22:34
- 什么叫苯丙酮尿症？
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苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...[详细]
2015-05-03 20:14
- PKU健康教育
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1．苯丙酮尿症的病因PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，...[详细]
2015-05-03 07:49
- 苯丙酮尿症
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患者提问：疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右，主要症状是四肢无力，不能协调，脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗，非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
2015-05-02 10:01
- 回复一位苯丙酮尿症家长的质问
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这是我的一篇文章＜苯丙酮尿症您到底了解多少＞发表后一位来客的留言，也许他代表了好大一部分相同经历的家庭的想法，在我回复之前先复制下这位的留言原件，也希望就此展开讨论！西北妇女儿童医...[详细]
2015-05-02 07:08
- 苯丙酮尿症常见问题解答（二）
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18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用？无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养，但蛋白质含量低，主要用于1岁内的PKU儿童；而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高，但其它营养素的...[详细]
2015-05-02 02:07
- 苯丙酮尿症的病理生理？
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本病分为典型和BH4缺乏型两类：
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产...[详细]
2015-05-01 04:08
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病(转载)
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发表者：韩连书一、什么是苯丙酮尿症新疆医科大学第一附属医院产科段玲苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢...[详细]
2015-05-01 00:05
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