- 苯丙酮尿症常见问题解答(一）
-
-
1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;...[详细]
2015-03-30 18:55
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
-
-
新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-03-29 16:02
- 苯病酮尿症
-
-
一、概述苯病酮尿症（phenylketonuriaPKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，发病率高，大约国内为1/16500。突出的特点是生后出...[详细]
2015-03-29 08:58
- 苯丙酮尿症
-
-
无锡市人民医院儿内分泌科徐旭：苯丙酮尿症（PKU）：是由于肝中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或者辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现：皮肤色素减少...[详细]
2015-03-29 08:24
- 什么叫苯丙酮尿症？
-
-
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...[详细]
2015-03-28 14:42
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
-
-
一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织...[详细]
2015-03-28 12:05
- 母乳是苯丙酮尿症孩子良好的天然营养食品
-
-
许多人其中包括很多医生，只要碰到苯丙酮尿症患者就会不加思索，很关心的告诉孩子的家长：赶紧停母乳，不能再吃母乳了。有相当多的人好心办坏事，还以为自己办了好事。西北妇女儿童医院儿内科李...[详细]
2015-03-28 09:29
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
-
-
新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-03-28 00:12
- 苯丙酮尿症问答
-
-
苯丙酮尿症的历史：1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling医生对两个患儿进行了详细的检...[详细]
2015-03-27 21:18
- 当宝宝出生的欣喜被phe2.1覆盖
-
-
结婚礼堂的神圣和浪漫，十月怀胎的美妙和期盼，呱呱坠地时的感恩和责任，这一切都源自生命乐章大协奏，源自亲情爱情进行时，这一切到来得是那么的自然那么的和谐，那么的让人欣喜不已，就在这顺...[详细]
2015-03-27 03:02
- PKU健康教育
-
-
1．苯丙酮尿症的病因PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，...[详细]
2015-03-26 21:48
- 非霍奇金淋巴瘤，如何进行治疗？
-
-
非霍奇金淋巴瘤一共有有几种治疗方式？天津市肿瘤医院肿瘤内科张会来淋巴瘤主要分为两大类：霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤。霍奇金淋巴瘤只占很少一部分，大部分患者都是非霍奇金淋巴瘤。非霍奇...[详细]
2015-03-26 21:31
- 热门阅读
- 热点排行
免费提问
