- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-03-04 12:39
- 当宝宝出生的欣喜被phe2.1覆盖
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结婚礼堂的神圣和浪漫，十月怀胎的美妙和期盼，呱呱坠地时的感恩和责任，这一切都源自生命乐章大协奏，源自亲情爱情进行时，这一切到来得是那么的自然那么的和谐，那么的让人欣喜不已，就在这顺...[详细]
2015-03-02 06:42
- 苯丙酮尿症常见问题解答(一）
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1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;...[详细]
2015-02-28 22:31
- 非霍奇金淋巴瘤，化疗后要查什么？
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化疗间歇期，患者需要重点关注哪些检查指标？最主要的是白细胞。白细胞跟患者抗感染的能力有关。目前环境条件比较差，如果患者有慢性呼吸道疾病或吸烟等不良生活习惯，白细胞下降后很容易诱发感...[详细]
2015-02-27 08:31
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织...[详细]
2015-02-24 21:21
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-02-23 22:09
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-02-22 09:01
- 母乳是苯丙酮尿症孩子良好的天然营养食品
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许多人其中包括很多医生，只要碰到苯丙酮尿症患者就会不加思索，很关心的告诉孩子的家长：赶紧停母乳，不能再吃母乳了。有相当多的人好心办坏事，还以为自己办了好事。西北妇女儿童医院儿内科李...[详细]
2015-02-21 02:34
- PKU食谱计算参考(转载)
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中山大学附属第六医院儿科郝虎[详细]
2015-02-20 23:05
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-02-20 18:44
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-02-18 07:17
- 【硬纤维瘤系列科普之六】硬纤维瘤如何做化疗？
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治疗硬纤维瘤，化疗是三线治疗方案，即患者在不能手术切除，也不适合放疗的情况下，才会考虑化疗。北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科李舒常用的化疗方案为：长春瑞滨每周静脉滴注一次；甲氨喋呤...[详细]
2015-02-16 23:40
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